Zinātnieku K. Korrensa, G. de Vrīsa, E. Čermaka pētījumu rezultātā 1900. gadā tika "no jauna atklāti" ģenētikas likumi, kurus 1865. gadā formulēja iedzimtības zinātnes pamatlicējs Gregors Mendels.. Savos eksperimentos dabaszinātnieks pielietoja hibridoloģisko metodi, pateicoties kurai tika formulēti pazīmju pārmantošanas principi un dažas organismu īpašības. Šajā rakstā mēs apskatīsim galvenos iedzimtības pārnešanas modeļus, kurus pētījis ģenētiķis.
G. Mendels un viņa pētījumi
Hibridoloģiskās metodes izmantošana ļāva zinātniekam izveidot vairākus modeļus, kurus vēlāk sauca par Mendeļa likumiem. Piemēram, viņš formulēja pirmās paaudzes hibrīdu vienveidības noteikumu (Mendeļa pirmais likums). Viņš norādīja uz faktuizpausmes tikai vienas pazīmes F1 hibrīdos, ko kontrolē dominējošais gēns. Tātad, krustojot sējas zirņu augus, kuru šķirnes atšķīrās pēc sēklu krāsas (dzeltenas un zaļas), visiem pirmās paaudzes hibrīdiem bija tikai dzeltena sēklu krāsa. Turklāt visiem šiem indivīdiem bija arī vienāds genotips (tie bija heterozigoti).
Sadalītais likums
Turpinot krustoties starp indivīdiem, kas ņemti no pirmās paaudzes hibrīdiem, Mendels saņēma rakstzīmju sadalīšanu F2. Citiem vārdiem sakot, augi ar pētāmās pazīmes recesīvo alēli (zaļā sēklu krāsa) tika fenotipiski identificēti trešdaļā visu hibrīdu. Tādējādi izveidotie iezīmju neatkarīgas pārmantošanas likumi ļāva Mendelam izsekot gan dominējošo, gan recesīvo gēnu pārnešanas mehānismam vairākās hibrīdu paaudzēs.
Di- un polihibrīda krusti
Turpmākajos eksperimentos Mendels sarežģīja nosacījumus to īstenošanai. Tagad krustošanai tika ņemti augi, kas atšķiras gan ar diviem, gan ar lielu skaitu alternatīvu pazīmju pāru. Zinātnieks izsekoja dominējošo un recesīvo gēnu pārmantošanas principus un ieguva sadalīšanas rezultātus, ko var attēlot ar vispārīgo formulu (3:1) , kur n ir alternatīvo pazīmju pāru skaits. kas atšķir vecākus. Tātad dihibrīda krustojuma gadījumā sadalīšana pēc fenotipa otrās paaudzes hibrīdos izskatīsies šādi: (3:1)2=9:6:1 vai 9:3:3: 1. Tas ir, otrā hibrīdipaaudzēs novērojami četru veidu fenotipi: augi ar dzeltenīgi gludām (9/16 daļas), ar dzeltenām rievotām (3/16), ar zaļām gludām (3/16) un ar zaļām krunkainām sēklām (1/16 daļa). Tādējādi pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likumi saņēma matemātisku apstiprinājumu, un polihibrīdo krustojumu sāka uzskatīt par vairākiem monohibrīdiem – viens otram "uzliktiem".
Mantojuma veidi
Ģenētikā ir vairāki pazīmju un īpašību pārnešanas veidi no vecākiem uz bērniem. Galvenais kritērijs šeit ir pazīmes kontroles forma, ko veic vai nu viens gēns - monogēns mantojums, vai vairāki - poligēns pārmantojums. Iepriekš mēs aplūkojām mono- un dihibrīdo krustojumu pazīmju neatkarīgas mantošanas likumus, proti, pirmo, otro un trešo Mendela likumu. Tagad mēs uzskatīsim šādu formu par saistītu mantojumu. Tās teorētiskais pamats ir Tomasa Morgana teorija, ko sauc par hromosomu. Zinātnieks pierādīja, ka līdzās pazīmēm, kas pēcnācējiem tiek pārnestas neatkarīgi, pastāv arī tādi mantojuma veidi kā autosomāla un ar dzimumu saistīta saistība.
Šajos gadījumos vairākas viena indivīda pazīmes tiek mantotas kopā, jo tās kontrolē gēni, kas lokalizēti vienā un tajā pašā hromosomā un atrodas tajā blakus – viens pēc otra. Tie veido saišu grupas, kuru skaits ir vienāds ar haploīdu hromosomu kopu. Piemēram, cilvēkiem kariotips ir 46 hromosomas, kas atbilst 23 saišu grupām. Tika konstatēts, ka kasjo mazāks attālums starp gēniem hromosomā, jo retāk starp tiem notiek krustošanās process, kas noved pie iedzimtas mainības fenomena.
Kā tiek mantoti gēni, kas atrodas X hromosomā
Turpināsim pētīt mantojuma modeļus, ievērojot Morgana hromosomu teoriju. Ģenētiskajos pētījumos ir noskaidrots, ka gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem (zivīm, putniem, zīdītājiem) ir pazīmju grupa, kuras pārmantošanas mehānismu ietekmē indivīda dzimums. Piemēram, kaķu apmatojuma krāsu, krāsu redzi un asins recēšanu cilvēkiem kontrolē gēni, kas atrodas dzimuma X hromosomā. Tādējādi atbilstošo gēnu defekti cilvēkiem fenotipiski izpaužas kā iedzimtas slimības, ko sauc par gēnu slimībām. Tie ietver hemofiliju un krāsu aklumu. G. Mendela un T. Morgana atklājumi ļāva pielietot ģenētikas likumus tādās nozīmīgās cilvēku sabiedrības jomās kā medicīna, lauksaimniecība, dzīvnieku, augu un mikroorganismu audzēšana.
Attiecības starp gēniem un to definētajām īpašībām
Pateicoties mūsdienu ģenētiskajiem pētījumiem, tika atklāts, ka īpašību neatkarīgas pārmantošanas likumi ir pakļauti tālākai paplašināšanai, jo to pamatā esošā attiecība “1 gēns – 1 īpašība” nav universāla. Zinātnē ir kļuvuši zināmi gēnu daudzkārtējas darbības gadījumi, kā arī to nealēlisko formu mijiedarbība. Šie veidi ietver epistāzi, komplementaritāti, polimeriju. Tātad tika konstatēts, ka ādas pigmenta daudzumsmelatonīnu, kas ir atbildīgs par tā krāsu, kontrolē vesela iedzimtu tieksmju grupa. Jo vairāk dominējošo gēnu, kas atbild par pigmenta sintēzi cilvēka genotipā, jo tumšāka ir āda. Šis piemērs ilustrē mijiedarbību, piemēram, polimēru. Augiem šī mantojuma forma ir raksturīga graudaugu dzimtas sugām, kurās graudu krāsu kontrolē polimēru gēnu grupa.
Tādējādi katra organisma genotipu attēlo integrāla sistēma. Tā veidojusies bioloģiskās sugas vēsturiskās attīstības – filoģenēzes – rezultātā. Lielākajai daļai indivīda pazīmju un īpašību stāvoklis ir gēnu, gan alēļu, gan nealēlisko, mijiedarbības rezultāts, un tie paši var vienlaikus ietekmēt vairāku organisma pazīmju attīstību.
