Cilvēkus vienmēr ir interesējuši pazīmju pārmantošanas modeļi. Kāpēc bērni līdzinās saviem vecākiem? Vai pastāv iedzimtu slimību pārnešanas risks? Šie un daudzi citi jautājumi palika zem noslēpuma plīvura līdz pat 19. gadsimtam. Toreiz Mendelam izdevās uzkrāt visas uzkrātās zināšanas par šo tēmu, kā arī, veicot sarežģītus analītiskos eksperimentus, izveidot konkrētus modeļus.
Mendeļa ieguldījums ģenētikas attīstībā
Iezīmju pārmantošanas pamatmodeļi ir principi, saskaņā ar kuriem noteiktas īpašības tiek pārnestas no vecākiem organismiem uz pēcnācējiem. To atklājums un skaidrais formulējums ir Gregora Mendela nopelns, kurš veica daudzus eksperimentus par šo jautājumu.
Galvenais zinātnieka sasniegums ir iedzimtības faktoru diskrētā rakstura pierādījums. Citiem vārdiem sakot, par katru iezīmi ir atbildīgs konkrēts gēns. Pirmās kartes tika izveidotas kukurūzai un Drosophila. Pēdējais ir klasisks objekts ģenētisko eksperimentu veikšanai.
Mendeļa nopelnus diez vai var pārvērtēt, par ko runā arī Krievijas zinātnieki. Tādējādi slavenais ģenētiķis Timofejevs-Resovskis atzīmēja, ka Mendelisbija pirmais, kurš veica fundamentālus eksperimentus un sniedza precīzu aprakstu par parādībām, kas iepriekš pastāvēja hipotēžu līmenī. Tādējādi viņu var uzskatīt par matemātiskās domāšanas pionieri bioloģijas un ģenētikas jomās.
Prekursori
Ir vērts atzīmēt, ka īpašību pārmantošanas modeļi saskaņā ar Mendelu netika formulēti no nulles. Viņa pētījumi balstījās uz viņa priekšgājēju pētījumiem. Īpaši jāatzīmē šādi zinātnieki:
- J. Goss veica eksperimentus ar zirņiem, krustojot augus ar dažādu krāsu augļiem. Pateicoties šiem pētījumiem, tika atklāti pirmās paaudzes hibrīdu vienveidības likumi, kā arī nepilnīga dominēšana. Mendels šo hipotēzi tikai konkretizēja un apstiprināja.
- Augustins Sargers ir audzētājs, kurš saviem eksperimentiem izvēlējās ķirbjus. Viņš bija pirmais, kurš pētīja iedzimtās pazīmes nevis kopumā, bet gan atsevišķi. Viņam pieder apgalvojums, ka, nododot noteiktas īpašības, tie nesajaucas viens ar otru. Tādējādi iedzimtība ir nemainīga.
- Noden veica pētījumu par dažādiem tāda auga veidiem kā Datura. Pēc rezultātu analīzes viņš uzskatīja par nepieciešamu runāt par dominējošo pazīmju klātbūtni, kas vairumā gadījumu dominēs.
Līdz ar to jau 19. gadsimtā bija zināmas tādas parādības kā dominēšana, pirmās paaudzes vienveidība, kā arī pazīmju kombinatorika nākamajos hibrīdos. Tomēr vispārējie modeļi nav izstrādāti. Tā ir esošā analīzeinformācija un uzticamas pētniecības metodoloģijas izstrāde ir galvenais Mendeļa nopelns.
Mendeļa darbplūsma
Iezīmju pārmantošanas modeļi pēc Mendela tika formulēti fundamentālu pētījumu rezultātā. Zinātnieka darbība tika veikta šādi:
- iedzimtās pazīmes tika aplūkotas nevis kopā, bet gan atsevišķi;
- analīzei tika atlasītas tikai alternatīvas pazīmes, kas atspoguļo būtisku atšķirību starp šķirnēm (tas ļāva visskaidrāk izskaidrot pārmantošanas procesa modeļus);
- pētījums bija fundamentāls (Mendelis pētīja lielu skaitu zirņu šķirņu, kas bija gan tīras, gan hibrīdas, un pēc tam krustoja "pēcnācējus"), kas ļāva runāt par rezultātu objektivitāti;
- precīzu kvantitatīvu metožu izmantošana datu analīzes gaitā (izmantojot zināšanas par varbūtību teoriju, Mendels samazināja nejaušo noviržu ātrumu).
Hibrīdu vienveidības likums
Ņemot vērā pazīmju pārmantošanas modeļus, ir vērts pievērst īpašu uzmanību pirmās paaudzes hibrīdu viendabīgumam. Tas tika atklāts eksperimentā, kurā vecāku formas tika krustotas ar vienu kontrastējošu pazīmi (formu, krāsu utt.).
Mendels nolēma veikt eksperimentu ar divām zirņu šķirnēm – ar sarkaniem un b altiem ziediem. Tā rezultātā pirmās paaudzes hibrīdi saņēma purpursarkanas ziedkopas. Līdz ar to bija pamats runāt par klātbūtnidominējošās un recesīvās iezīmes.
Ir vērts atzīmēt, ka šī Mendeļa pieredze nebija vienīgā. Viņš eksperimentiem izmantoja augus ar citu toņu ziedkopām, ar dažādu augļu formu, dažādu stublāju augstumu un citām iespējām. Empīriski viņam izdevās pierādīt, ka visi pirmās kārtas hibrīdi ir viendabīgi un tiem ir raksturīga dominējoša iezīme.
Nepilnīga dominēšana
Pētot tādu jautājumu kā pazīmju pārmantojamības modeļi, tika veikti eksperimenti gan ar augiem, gan ar dzīviem organismiem. Tādējādi bija iespējams konstatēt, ka zīmes ne vienmēr ir pilnīgas dominēšanas un apspiešanas attiecībās. Tā, piemēram, krustojot melnb altās krāsas cāļus, bija iespējams iegūt pelēkus pēcnācējus. Tas ir noticis arī ar dažiem augiem, kur šķirnes ar purpursarkaniem un b altiem ziediem radīja rozā nokrāsu. Tādējādi ir iespējams labot pirmo principu, norādot, ka pirmās paaudzes hibrīdiem būs vienādas īpašības, bet tie var būt starpposma rādītāji.
Funkciju sadalīšana
Turpinot pētīt pazīmju pārmantošanas modeļus, Mendels uzskatīja par nepieciešamu krustot divus pirmās paaudzes (heterozigotas) pēcnācējus. Rezultātā tika iegūti pēcnācēji, no kuriem dažiem bija dominējoša iezīme, bet otram - recesīvs. No tā mēs varam secināt, ka sekundārā īpašība pirmajā hibrīdu paaudzē nemaz nepazūd, bet tikai tiek nomākta un var parādīties nākamajos pēcnācējos.
Neatkarīga mantošana
Izraisa daudz jautājumuīpašību pārmantošanas modeļi. Mendela eksperimenti skāra arī indivīdus, kas vienlaikus vairākos veidos atšķiras viens no otra. Katram atsevišķi tika ievērotas iepriekšējās likumsakarības. Bet tagad, ņemot vērā zīmju kopumu, nebija iespējams noteikt nekādus modeļus starp to kombinācijām. Tādējādi ir pamats runāt par mantojuma neatkarību.
Gamētu tīrības likums
Daži Mendela noteiktie iezīmju pārmantošanas modeļi bija tikai hipotētiski. Mēs runājam par gametu tīrības likumu, kas nozīmē, ka tajās iekrīt tikai viena alēle no pāra, kas ietverts mātes indivīda gēnā
Mendeļa laikā nebija tehnisku līdzekļu, lai apstiprinātu šo hipotēzi. Neskatoties uz to, zinātniekam izdevās formulēt vispārīgu apgalvojumu. Tās būtība slēpjas faktā, ka hibrīdu veidošanās procesā iedzimtās īpašības paliek nemainīgas un nesajaucas.
Būtiski noteikumi
Ģenētika ir zinātne, kas pēta īpašību pārmantošanas modeļus. Mendels sniedza nozīmīgu ieguldījumu tās attīstībā, izstrādājot pamatnoteikumus šajā jautājumā. Tomēr, lai tie būtu izpildīti, ir jāievēro šādi būtiski nosacījumi:
- avota veidlapām jābūt homozigotām;
- alternatīvas funkcijas;
- vienāda dažādu alēļu veidošanās iespējamība hibrīdā;
- vienāda dzimumšūnu dzīvotspēja;
- kad tiek apaugļota gametasakrita nejauši;
- zigotas ar dažādām gēnu kombinācijām ir vienlīdz dzīvotspējīgas;
- otrās paaudzes īpatņu skaitam jābūt pietiekamam, lai iegūtos rezultātus uzskatītu par dabiskiem;
- zīmju izpausme nedrīkst būt atkarīga no ārējo apstākļu ietekmes.
Ir vērts atzīmēt, ka lielākā daļa dzīvo organismu, tostarp cilvēki, atbilst šīm zīmēm.
Iezīmju pārmantošanas modeļi cilvēkiem
Neskatoties uz to, ka sākotnēji ģenētiskie principi tika pētīti uz augu piemēra, tie attiecas arī uz dzīvniekiem un cilvēkiem. Ir vērts atzīmēt šādus mantojuma veidus:
- Autosomāls dominants – dominējošo pazīmju pārmantošana, kas lokalizējas caur autosomām. Šajā gadījumā fenotips var būt gan stipri izteikts, gan tik tikko pamanāms. Ar šāda veida iedzimtību iespējamība, ka bērns saņems patoloģisku alēli no vecākiem, ir 50%.
- Autosomāls recesīvs - ar autosomām saistītu nelielu īpašību pārmantošana. Slimības izpaužas ar homozigotu starpniecību, un tiks ietekmētas abas alēles.
- Dominējošais ar X saistītais tips nozīmē dominējošo īpašību pārnešanu ar deterministiskiem gēniem. Tajā pašā laikā sievietēm slimības ir 2 reizes biežākas nekā vīriešiem.
- Recesīvs X-saistīts tips – pārmantošana notiek pēc vājākas pazīmes. Slimība vai tās individuālās pazīmes vienmēr parādās vīriešu dzimuma pēcnācējiem, bet sievietēm - tikai homozigotā stāvoklī.
Pamatakoncepcijas
Lai saprastu, kā darbojas Mendeļa pazīmju pārmantošanas modeļi un citi ģenētiskie procesi, ir vērts iepazīties ar pamata definīcijām un jēdzieniem. Tajos ietilpst:
- Dominējošā īpašība - dominējošā īpašība, kas darbojas kā gēna noteicošais stāvoklis un nomāc recesīvo attīstību.
- Recesīvā īpašība - īpašība, kas ir iedzimta, bet nedarbojas kā determinants.
- Homozigots ir diploīds indivīds vai šūna, kuras hromosomas satur vienas un tās pašas noteiktā gēna šūnas.
- Heterozigots ir diploīds indivīds vai šūna, kas sadalās un kam ir dažādas alēles vienā gēnā.
- Alēle ir viena no alternatīvām gēna formām, kas atrodas noteiktā hromosomas vietā un ko raksturo unikāla nukleotīdu secība.
- Alēle ir gēnu pāris, kas atrodas tajās pašās homologu hromosomu zonās un kontrolē noteiktu pazīmju attīstību.
- Nealēliskie gēni atrodas dažādās hromosomu daļās un ir atbildīgi par dažādu pazīmju izpausmi.
Secinājums
Mendels formulēja un praksē pierādīja pazīmju pārmantošanas pamatmodeļus. To apraksts ir sniegts augu piemērā un ir nedaudz vienkāršots. Bet praksē tas attiecas uz visiem dzīviem organismiem.
