Savvaļas dzīvnieku iedzimtība un mainīgums pastāv, pateicoties hromosomām, gēniem, dezoksiribonukleīnskābei (DNS). Ģenētiskā informācija tiek glabāta un pārraidīta DNS nukleotīdu ķēdes veidā. Kāda ir gēnu loma šajā parādībā? Kas ir hromosoma iedzimto īpašību pārnešanas ziņā? Atbildes uz šādiem jautājumiem ļauj izprast kodēšanas un ģenētiskās daudzveidības principus uz mūsu planētas. Daudzējādā ziņā tas ir atkarīgs no tā, cik hromosomu ir iekļauts komplektā, no šo struktūru rekombinācijas.
No "iedzimtības daļiņu" atklāšanas vēstures
Pētot augu un dzīvnieku šūnas mikroskopā, daudzi botāniķi un zoologi 19. gadsimta vidū pievērsa uzmanību visplānākajiem pavedieniem un mazākajām gredzenveida struktūrām kodolā. Biežāk nekā citi vācu anatoms V alters Flemmings tiek dēvēts par hromosomu atklājēju. Tieši viņš izmantoja anilīna krāsvielas kodolstruktūru apstrādei. Flemings atklāto vielu nosauca par "hromatīnu" tās spējas dēļ iekrāsoties. Terminu "hromosomas" 1888. gadā ieviesa Heinrihs Valdeijers.
Vienlaikus ar Flemmingu es meklēju atbildi uz jautājumu, kas irhromosoma, beļģis Edouard van Beneden. Nedaudz agrāk vācu biologi Teodors Boveri un Eduards Strasburgers veica virkni eksperimentu, kas pierādīja hromosomu individualitāti, to skaita noturību dažāda veida dzīvos organismos.
Priekšnoteikumi iedzimtības hromosomu teorijai
Amerikāņu pētnieks V alters Satons noskaidroja, cik hromosomu atrodas šūnas kodolā. Zinātnieks šīs struktūras uzskatīja par iedzimtības vienību nesējiem, organisma pazīmēm. Satons atklāja, ka hromosomas sastāv no gēniem, kas pārnes īpašības un funkcijas no vecākiem uz pēcnācējiem. Ģenētiķis savās publikācijās sniedza hromosomu pāru aprakstus, to kustību šūnas kodola dalīšanās procesā.
Neatkarīgi no amerikāņu kolēģa Teodors Boveri vadīja darbu tajā pašā virzienā. Abi pētnieki savos rakstos pētīja iedzimto īpašību pārnešanas jautājumus, formulēja galvenos noteikumus par hromosomu lomu (1902-1903). Boveri-Satona teorijas tālāka attīstība notika Nobela prēmijas laureāta Tomasa Morgana laboratorijā. Izcils amerikāņu biologs un viņa palīgi konstatēja vairākas likumsakarības gēnu izvietojumā hromosomā, izstrādāja citoloģisko bāzi, kas izskaidro ģenētikas pamatlicēja Gregora Mendeļa likumu mehānismu.
Hromosomas šūnā
Hromosomu struktūras izpēte sākās pēc to atklāšanas un aprakstīšanas 19. gadsimtā. Šie ķermeņi un pavedieni ir atrodami prokariotu organismos (nav kodols) un eikariotu šūnās (kodolos). Studē zemmikroskops ļāva noteikt, kas ir hromosoma no morfoloģiskā viedokļa. Tas ir kustīgs pavedienam līdzīgs korpuss, kas ir atšķirams noteiktās šūnu cikla fāzēs. Starpfāzē visu kodola tilpumu aizņem hromatīns. Citos periodos hromosomas ir atšķiramas viena vai divu hromatīdu veidā.
Šie veidojumi ir labāk redzami šūnu dalīšanās laikā – mitozes vai meiozes laikā. Eikariotu šūnās biežāk tiek novērotas lielas lineāras hromosomas. Prokariotos tie ir mazāki, lai gan ir izņēmumi. Šūnas bieži satur vairāk nekā viena veida hromosomas, piemēram, mitohondrijiem un hloroplastiem ir savas mazas "iedzimtības daļiņas".
Hromosomu formas
Katrai hromosomai ir individuāla struktūra, tā atšķiras no citām iekrāsošanās pazīmēm. Pētot morfoloģiju, ir svarīgi noteikt centromēra stāvokli, roku garumu un novietojumu attiecībā pret sašaurināšanos. Hromosomu komplektā parasti ir šādas formas:
- metacentriskas vai vienādas rokas, kurām raksturīga centromēra vidējā atrašanās vieta;
- submetacentriskas vai nevienlīdzīgas rokas (sašaurinājums ir novirzīts uz vienu no telomēriem);
- akrocentriski jeb stieņveida, tajos centromērs atrodas gandrīz hromosomas galā;
- punkts ar grūti definējamu formu.
Hromosomu funkcijas
Hromosomas sastāv no gēniem – iedzimtības funkcionālajām vienībām. Telomēri ir hromosomu roku gali. Šie specializētie elementi kalpo, lai aizsargātu pret bojājumiem, novērstufragmentu salipšana. Centromērs veic savus uzdevumus, kad hromosomas tiek dublētas. Tam ir kinetohors, tam ir piestiprinātas skaldīšanas vārpstas struktūras. Katrs hromosomu pāris ir individuāls centromēra atrašanās vietā. Sadalīšanās vārpstas šķiedras darbojas tā, ka viena hromosoma aiziet uz meitas šūnām, nevis abām. Vienotu dubultošanos dalīšanas procesā nodrošina replikācijas sākuma punkti. Katras hromosomas dublēšanās sākas vienlaicīgi vairākos šādos punktos, kas ievērojami paātrina visu dalīšanās procesu.
DNS un RNS loma
Kas ir hromosoma, kādu funkciju veic šī kodolstruktūra, bija iespējams noskaidrot, izpētot tās bioķīmisko sastāvu un īpašības. Eikariotu šūnās kodolhromosomas veido kondensēta viela - hromatīns. Saskaņā ar analīzi tas satur augstas molekulārās organiskās vielas:
- dezoksiribonukleīnskābe (DNS);
- ribonukleīnskābe (RNS);
- Histona proteīni.
Nukleīnskābes ir tieši iesaistītas aminoskābju un olb altumvielu biosintēzē, nodrošina iedzimto īpašību nodošanu no paaudzes paaudzē. DNS atrodas eikariotu šūnas kodolā, RNS ir koncentrēta citoplazmā.
Gēni
Rentgenstaru difrakcijas analīze parādīja, ka DNS veido dubultspirāli, kuras ķēdes sastāv no nukleotīdiem. Tie ir dezoksiribozes ogļhidrāti, fosfātu grupa un viena no četrām slāpekļa bāzēm:
- A- adenīns.
- G - guanīns.
- T - timīns.
- C - citozīns.
Spirālveida dezoksiribonukleoproteīna pavedienu segmenti ir gēni, kas satur kodētu informāciju par aminoskābju secību olb altumvielās vai RNS. Reprodukcijas laikā iedzimtās pazīmes gēnu alēļu veidā tiek nodotas no vecākiem uz pēcnācējiem. Tie nosaka konkrēta organisma darbību, augšanu un attīstību. Pēc vairāku pētnieku domām, tās DNS sadaļas, kas nekodē polipeptīdus, veic regulējošas funkcijas. Cilvēka genomā var būt līdz 30 000 gēnu.
Hromosomu komplekts
Hromosomu kopskaits, to īpašības - sugai raksturīga pazīme. Augļu mušām to skaits ir 8, primātiem - 48, cilvēkiem - 46. Šis skaitlis ir nemainīgs organismu šūnām, kas pieder vienai sugai. Visiem eikariotiem ir "diploīdu hromosomu" jēdziens. Šis ir pilns komplekts jeb 2n, atšķirībā no haploīda - puse no skaitļa (n).
Hromosomas vienā pārī ir homologas, identiskas pēc formas, struktūras, centromēru un citu elementu izvietojuma. Homologiem ir savas raksturīgās iezīmes, kas tos atšķir no citām komplektā esošajām hromosomām. Krāsošana ar pamata krāsvielām ļauj apsvērt, izpētīt katra pāra atšķirīgās iezīmes. Diploīdais hromosomu komplekts atrodas somatiskajās šūnās, savukārt haploīdā kopa atrodas dzimumā (tā sauktās gametas). Zīdītājiem un citiem dzīviem organismiem ar heterogamētisku vīriešu dzimumu veidojas divu veidu dzimumhromosomas: X hromosoma un Y. Vīriešiem irkomplekts XY, sievietes - XX.
Cilvēka hromosomu komplekts
Cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 hromosomas. Tie visi ir apvienoti 23 pāros, kas veido komplektu. Ir divu veidu hromosomas: autosomas un dzimuma hromosomas. Pirmā forma 22 pāri - kopīga sievietēm un vīriešiem. No tiem atšķiras 23. pāris - dzimumhromosomas, kas vīrieša ķermeņa šūnās ir nehomologas.
Ģenētiskās īpašības ir saistītas ar dzimumu. Vīriešiem tās pārnēsā ar Y un X hromosomu, sievietēm – ar divām X hromosomām. Autosomas satur pārējo informāciju par iedzimtajām iezīmēm. Ir paņēmieni, kas ļauj individualizēt visus 23 pārus. Tie ir labi atšķirami zīmējumos, ja tie ir krāsoti noteiktā krāsā. Manāms, ka 22. hromosoma cilvēka genomā ir mazākā. Tās izstieptā DNS ir 1,5 cm gara un tajā ir 48 miljoni bāzes pāru. Speciālie histonu proteīni no hromatīna sastāva veic kompresiju, pēc kuras pavediens aizņem tūkstošiem reižu mazāk vietas šūnas kodolā. Elektronu mikroskopā histoni starpfāzu kodolā atgādina lodītes, kas savērtas DNS virknē.
Ģenētiskās slimības
Ir vairāk nekā 3 tūkstoši dažāda veida iedzimtu slimību, ko izraisa hromosomu bojājumi un anomālijas. Dauna sindroms ir viens no tiem. Bērnam ar šādu ģenētisku slimību ir raksturīga garīgās un fiziskās attīstības nobīde. Ar cistisko fibrozi ir traucējumi ārējo sekrēcijas dziedzeru funkcijās. Pārkāpums rada problēmas ar svīšanu, izdalīšanos un uzkrāšanosgļotas organismā. Tas apgrūtina plaušu darbību un var izraisīt nosmakšanu un nāvi.
Krāsu redzes pārkāpums - d altonisms - imunitāte pret noteiktām krāsu spektra daļām. Hemofilija noved pie asins recēšanas pavājināšanās. Laktozes nepanesība neļauj cilvēka ķermenim absorbēt piena cukuru. Ģimenes plānošanas birojos var uzzināt par noslieci uz kādu konkrētu ģenētisku slimību. Lielajos medicīnas centros ir iespējams iziet atbilstošu izmeklēšanu un ārstēšanu.
Genoterapija ir mūsdienu medicīnas virziens, pārmantoto slimību ģenētiskā cēloņa noskaidrošana un tā novēršana. Izmantojot jaunākās metodes, patoloģiskajās šūnās tiek ievadīti normāli gēni, nevis traucēti. Šajā gadījumā ārsti atbrīvo pacientu nevis no simptomiem, bet gan no cēloņiem, kas izraisīja slimību. Tiek veikta tikai somatisko šūnu korekcija, gēnu terapijas metodes vēl netiek masveidā piemērotas attiecībā uz dzimumšūnām.
