Ģenētiskās izpētes priekšmets ir iedzimtības un mainīguma parādības. Amerikāņu zinātnieks T-X. Morgans radīja hromosomu iedzimtības teoriju, pierādot, ka katrai bioloģiskajai sugai var būt noteikts kariotips, kas satur tādus hromosomu veidus kā somatiskās un dzimuma hromosomas. Pēdējos pārstāv atsevišķs pāris, kas atšķiras vīriešu un sieviešu indivīdos. Šajā rakstā mēs pētīsim sieviešu un vīriešu hromosomu uzbūvi un to, kā tās atšķiras viena no otras.
Kas ir kariotips?
Katrai šūnai, kurā ir kodols, ir raksturīgs noteikts hromosomu skaits. To sauc par kariotipu. Dažādās bioloģiskās sugās iedzimtības struktūrvienību klātbūtne ir stingri specifiska, piemēram, cilvēka kariotips ir 46 hromosomas, šimpanzēm - 48, vēžiem - 112. To struktūra, izmērs, forma indivīdiem atšķiras,kas attiecas uz dažādiem sistemātiskiem taksoniem.
Hromosomu skaitu ķermeņa šūnā sauc par diploīdu kopu. Tas ir raksturīgs somatiskajiem orgāniem un audiem. Ja mutāciju rezultātā mainās kariotips (piemēram, pacientiem ar Klinefeltera sindromu hromosomu skaits ir 47, 48), tad šādiem indivīdiem ir samazināta auglība un vairumā gadījumu tie ir neauglīgi. Vēl viena iedzimta slimība, kas saistīta ar dzimuma hromosomām, ir Tērnera-Šereševska sindroms. Tas notiek sievietēm, kuru kariotipa hromosomas ir nevis 46, bet 45. Tas nozīmē, ka seksuālajā pārī nav divas x hromosomas, bet tikai viena. Fenotipiski tas izpaužas kā dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, vieglas sekundāras seksuālās īpašības un neauglība.
Somatiskās un dzimumhromosomas
Tie atšķiras gan pēc formas, gan pēc gēnu kopuma, kas veido to sastāvu. Cilvēku un zīdītāju vīriešu hromosomas ir daļa no XY heterogamētiskā dzimuma pāra, kas nodrošina gan primāro, gan sekundāro vīriešu dzimuma īpašību attīstību.
Putnu tēviņiem seksuālais pāris satur divas identiskas ZZ tēviņu hromosomas, un to sauc par homogamētisko. Atšķirībā no hromosomām, kas nosaka organisma dzimumu, kariotips satur iedzimtas struktūras, kas ir identiskas gan vīriešiem, gan sievietēm. Tos sauc par autosomām. Cilvēka kariotipā ir 22 pāri. Vīriešu un sieviešu dzimuma hromosomas veido 23. pāri, tāpēc vīrieša kariotipu var attēlot kā vispārīgu formulu: 22 autosomu pāri + XY, bet sievietes - 22 autosomu pāri +XX.
Meioze
Dzimšūnu - gametu veidošanās, kurām saplūstot veidojas zigota, notiek dzimumdziedzeros: sēkliniekos un olnīcās. To audos tiek veikta mejoze - šūnu dalīšanās process, kas noved pie gametu veidošanās, kas satur haploīdu hromosomu kopu.
Ovoģenēze olnīcās noved pie tikai viena veida olšūnu nobriešanas: 22 autosomas + X, un spermatoģenēze nodrošina divu veidu hometu nobriešanu: 22 autosomas + X vai 22 autosomas + Y. Cilvēkiem nedzimušā bērna dzimums tiek noteikts olšūnas un spermas kodolsintēzes laikā un ir atkarīgs no spermas kariotipa.
Hromosomu mehānisms un dzimuma noteikšana
Mēs jau esam apsvēruši, kurā brīdī tiek noteikts cilvēka dzimums - apaugļošanās brīdī, un tas ir atkarīgs no spermas hromosomu komplekta. Citos dzīvniekos dažādu dzimumu pārstāvji atšķiras pēc hromosomu skaita. Piemēram, jūras tārpiem, kukaiņiem, sienāžiem, diploīdajā tēviņu grupā ir tikai viena hromosoma no seksuālā pāra, bet mātītēm - abas. Tātad, vīriešu jūras tārpa atsirocanthus haploīdu hromosomu kopu var izteikt ar formulām: 5 hromosomas + 0 vai 5 hromosomas + x, un mātītēm olās ir tikai viens 5 hromosomu + x komplekts.
Kas ietekmē seksuālo dimorfismu?
Bez hromosomu dzimuma noteikšanai ir arī citi veidi. Dažiem bezmugurkaulniekiem - rotiferiem, daudzveidīgajiem tārpiem - dzimums tiek noteikts vēl pirms gametu saplūšanas - apaugļošanās, kā rezultātā veidojas vīriešu un sieviešu hromosomas.homologi pāri. Jūras daudzslāņu - dinofilu mātītes oģenēzes procesā veido divu veidu olas. No tiem attīstās pirmie – mazie, ar dzeltenumu noplicināti tēviņi. Citas – lielas, ar milzīgu barības vielu daudzumu – kalpo mātīšu attīstībai. Medus bitēm - Hymenoptera sērijas kukaiņiem - mātītes ražo divu veidu olas: diploīdas un haploīdas. No neapaugļotām olām attīstās tēviņi - trani, bet no apaugļotām - mātītes, kas ir darba bites.
Hormoni un to ietekme uz dzimuma veidošanos
Cilvēkiem vīriešu dziedzeri - sēklinieki - ražo testosterona sērijas dzimumhormonus. Tie ietekmē gan primāro seksuālo īpašību attīstību (ārējo un iekšējo dzimumorgānu anatomisko struktūru), gan fizioloģijas īpatnības. Testosterona ietekmē veidojas sekundārās dzimumpazīmes - skeleta uzbūve, figūras īpatnības, ķermeņa apmatojums, balss tembrs, balsenes uzbūve. Sievietes organismā olnīcas ražo ne tikai dzimumšūnas, bet arī hormonus, kas ir jauktas sekrēcijas dziedzeri. Dzimumhormoni, piemēram, estradiols, progesterons, estrogēns, veicina ārējo un iekšējo dzimumorgānu attīstību, sievietes tipa ķermeņa apmatojumu, regulē menstruālo ciklu un grūtniecības norisi.
Dažiem mugurkaulniekiem, zivīm, annelīdiem un abiniekiem dzimumdziedzeru ražotās bioloģiski aktīvās vielas spēcīgi ietekmē primāro un sekundāro seksuālo īpašību un sugu attīstībuhromosomām nav tik lielas ietekmes uz dzimuma veidošanos. Piemēram, jūras daudzveidīgo kāpuru - boneliju - kāpuri sieviešu dzimuma hormonu ietekmē aptur savu augšanu (izmēri 1-3 mm) un kļūst par punduru tēviņiem. Viņi dzīvo mātīšu dzimumorgānos, kuru ķermeņa garums ir līdz 1 metram. Tīrākās zivīs tēviņi tur vairāku mātīšu harēmus. Sievietēm papildus olnīcām ir arī sēklinieku pamati. Tiklīdz tēviņš nomirst, viņa funkciju pārņem viena no harēma mātītēm (viņas ķermenī sāk aktīvi attīstīties vīriešu dzimumdziedzeri, kas ražo dzimumhormonus).
Dzimumu līdztiesības regulējums
Cilvēka ģenētikā to veic pēc diviem noteikumiem: pirmais nosaka rudimentāro dzimumdziedzeru attīstības atkarību no testosterona un hormona MIS sekrēcijas. Otrais noteikums norāda uz Y hromosomas ekskluzīvo lomu. Vīriešu dzimums un visas tam atbilstošās anatomiskās un fizioloģiskās īpašības attīstās Y hromosomā esošo gēnu ietekmē. Abu noteikumu savstarpējā saistība un atkarība cilvēka ģenētikā tiek saukta par augšanas principu: embrijā, kas ir biseksuāls (tas ir, kam ir sieviešu dziedzeru pamati - Millera kanāls un vīriešu dzimumdziedzeri - Volfi kanāls), embrija diferenciācija. embrionālais dzimumdziedzeris ir atkarīgs no Y-hromosomas esamības vai neesamības kariotipa sastāvā.
Ģenētiskā informācija par Y hromosomu
Ģenētikas zinātnieku pētījumi, jo īpaši T-X. Morgans, tika atklāts, ka cilvēkiem un zīdītājiem X un Y hromosomu gēnu sastāvs nav vienāds. Vīriešu hromosomām cilvēkiem nav dažu alēļu,atrodas X hromosomā. Tomēr viņu gēnu fonds satur SRY gēnu, kas kontrolē spermatoģenēzi, izraisot vīrieša veidošanos. Šī gēna iedzimti traucējumi embrijā noved pie ģenētiskas slimības - Svīra sindroma - attīstības. Rezultātā sievietes indivīds, kas attīstās no šāda embrija, satur seksuālu pāri XY kariotipa vai tikai Y hromosomas daļu, kas satur gēna lokusu. Tas aktivizē dzimumdziedzeru attīstību. Slimās sievietes nenošķir sekundārās seksuālās īpašības un ir neauglīgas.
Y-hromosoma un iedzimtas slimības
Kā minēts iepriekš, vīriešu hromosoma atšķiras no X hromosomas gan pēc izmēra (tā ir mazāka), gan pēc formas (izskatās pēc āķa). Tam ir arī īpašs gēnu komplekts. Tādējādi viena no Y hromosomas gēniem mutācija fenotipiski izpaužas kā cietu matiņu ķekars parādīšanās uz auss ļipiņas. Šī zīme ir raksturīga tikai vīriešiem. Pastāv tāda iedzimta slimība, ko izraisa hromosomu mutācija, piemēram, Klinefeltera sindroms. Slimam vīrietim ir papildu sieviešu vai vīriešu hromosomu kariotips: XXY vai XXYU.
Galvenās diagnostikas pazīmes ir piena dziedzeru patoloģiska augšana, osteoporoze, neauglība. Slimība ir diezgan izplatīta: uz katriem 500 jaundzimušajiem zēniem ir 1 slims.
Apkopojot, mēs atzīmējam, ka cilvēkiem, tāpat kā citiem zīdītājiem, topošā organisma dzimums tiek noteikts apaugļošanas brīdī, pateicoties noteiktai kombinācijai zigotā.dzimuma X- un Y-hromosomas.
