Lielākajā daļā organismu (ar retiem izņēmumiem) piederība vienam vai otram bioloģiskajam dzimumam tiek noteikta brīdī, kad notiek apaugļošanās, un ir atkarīga no tā, kuras dzimuma hromosomas atrodas zigotā. Tajā pašā laikā ir dažas pazīmes, kas var būt raksturīgas tikai noteiktas sugas tēviņiem vai mātītēm. Šķiet, ka šādas zīmes ir nesaraujami saistītas ar kādu no dzimumiem, "saista" ar grīdu. Kas ir ar dzimumu saistīta mantošana un kādu iemeslu dēļ ar noteiktām slimībām slimo tikai vīrieši vai tikai sievietes? Mēs centīsimies atbildēt uz šo sarežģīto jautājumu.
Zēns vai meitene?
Pirms sākt atbildēt uz jautājumu, kas ir ar dzimumu saistīta mantošana, ir jāsaprot, kā veidojas sievietes vai vīrieša organisms. Tā kā šī raksta lasītāji pieder pie Homo sapiens sugas, viņus, iespējams, visvairāk interesēs uzzināt, kā šis process notiek cilvēkos. Ir jāsaprot, kas ir dzimuma ģenētika: ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošana notiek pēc diezgan specifiska mehānisma, un ir jāsaprot veidošanās pamatlikumi.dažādu dzimumu organismi.
Tātad, katrai cilvēka šūnai ir 46 hromosomas. No tiem 22 pāri ir identiski dažādu bioloģisko dzimumu pārstāvjiem. Šīs hromosomas sauc par autosomām. Un tikai vienam pārim - dzimuma hromosomām - spēcīgākā un daiļā dzimuma pārstāvēs ir dažas atšķirības. Sievietēm dzimuma hromosomas ir identiskas: tām ir divas X (X) hromosomas. Vīriešiem dzimuma hromosomām ir atšķirīga struktūra: viena no tām ir X hromosoma, otrā ir Y (y) hromosoma. Starp citu, Y hromosomā ir neliels skaits gēnu. Ar dzimumu saistītais mantojuma veids ir atkarīgs no gēniem, kas atrodas dzimuma hromosomās.
Līdzīgi dzimums nav iedzimts visām sugām. Dažiem putniem tēviņa genomā Y hromosoma vispār nav: tiem pāriet tikai mātes X hromosoma. Ir arī sugas, kurām Y hromosomas klātbūtne ir nepieciešama sievietes ķermeņa attīstībai, savukārt vīrieši, gluži pretēji, ir divu X hromosomu nēsātāji.
Homogāmitāte un heterogamētība
Kādu iemeslu dēļ daži zigoti "iegūst" divas X hromosomas, bet citi iegūst Y hromosomu? Tas ir saistīts ar faktu, ka dzimumšūnu nobriešanas, tas ir, mejozes, laikā visas olas saņem 22 “normālas” hromosomas un vienu dzimuma X hromosomu. Tas ir, sievietes ķermenī gametas ir vienādas. Savukārt spermatozoīdi pastāv divu veidu: tieši pusei no tiem ir dzimuma X hromosoma, bet pārējie "saņem" Y hromosomu.
Dzimums, veidojot identiskas dzimumšūnashromosomas sauc par homogamētiskām. Ja gametas ir atšķirīgas, tad tā ir heterogamētiska. Cilvēkiem ir heterogamētiski tēviņi, savukārt mātītēm ir homogāmētiski.
Kurš spermatozoīds apaugļos olšūnu, ir atkarīgs no nejaušības. Tādējādi ar varbūtību 50/50 zigota saņems divas X hromosomas jeb X un Y hromosomas. Protams, pirmajā gadījumā attīstīsies meitene, otrajā - zēns. Protams, var būt daži izņēmumi: noteiktos apstākļos meiteņu genomā ir Y hromosoma vai arī viņas ir nepilnīga gēnu kopuma nesējas, tas ir, viņu šūnās ir tikai viena dzimuma hromosoma. Tomēr tie ir retākie gadījumi.
Kāpēc kāda iezīme var būt saistīta ar dzimumu?
Tagad, kad lasītāji zina, kas ir dzimuma ģenētika, ar dzimumu saistīta mantošana būs saprotamāks mehānisms. Hromosomas ir unikāli informācijas nesēji: ieņemšanas brīdī katrs cilvēka organisms kļūst par 46 sējumu "bibliotēkas" īpašnieku, kurā sīki aprakstītas visas tā organisma īpašības un iezīmes. Katrā cilvēka šūnā ietvertās informācijas apjoms sasniedz 1,5 gigabaitus! Turklāt katrā hromosomā ir noteikta tās daļa: acu un matu krāsa, pirkstu veiklība, īslaicīga atmiņa, tendence uz lieko svaru… Hromosomām ir šaura specializācija: dažas ir atbildīgas par vielmaiņu, citas par acu krāsu vai nervu procesu ātrums… Tomēr pa lielam gēni satur informāciju par olb altumvielu molekulām -fermenti, kas nosaka cilvēka ķermeņa darbību.
Dzimuma hromosomas kodē arī daļu no iedzimtas informācijas. Tas nozīmē, ka šajās hromosomās “reģistrētās” pazīmes var tikt pārnestas tikai uz tā paša bioloģiskā dzimuma pārstāvjiem: tā ir ar dzimumu saistīta gēnu mantojums. Tādējādi var izdarīt svarīgu secinājumu. Ja gēns atrodas vienā no dzimuma hromosomām, tad biologi runā par tādu parādību kā ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošana. Tajā pašā laikā šādu pazīmju pārmantošanai ir vairākas pazīmes: heteroseksuālos organismos tās izpaudīsies dažādi.
Pirmie pētījumi
Ģenētiķi ir atzīmējuši, ka Drosophila acu šķautņu krāsas pārmantošana ir tieši atkarīga no indivīdu dzimuma, kas ir dažādu alēļu īpašnieki. Gēns, kas nosaka sarkano acu veidošanos, dominē pār "b alto acu" gēnu. Ja tēviņam ir sarkanas acis un mātītei b altas acis, tad pirmajā pēcnācēju paaudzē iegūst vienādu skaitu mātīšu ar sarkanām un tēviņiem ar b altām acīm. Ja jūs iegūstat pēcnācējus no tēviņa ar b altām acīm un sarkano acu mātītes, tad jūs iegūstat vienādu sarkano acu mātīšu un tēviņu skaitu. Tādējādi vīriešiem retāk sastopamā fenotipa iezīme atklājas biežāk nekā sievietēm. Tas ļāva secināt, ka acu krāsas gēns atrodas X hromosomā, kas nozīmē, ka Drosophila acu krāsas pārmantošana ir ar dzimumu saistītu īpašību pārmantošana.
Ar dzimumu saistītā mantojuma specifika
Ar dzimumu saistītai mantošanai ir noteiktas pazīmes. Tie ir saistīti ar faktu, ka Y hromosomā ir mazāk gēnu nekā X hromosomā. Tas nozīmē, ka daudziem gēniem, kas atrodas X hromosomā un kas nonāca vīrieša ķermenī, Y hromosomā nav alēļu. Tāpēc jebkuram recesīvajam gēnam, kas parādās X hromosomā, Y hromosomā var nebūt alēliskā gēna, kas nozīmē, ka tas noteikti parādīsies fenotipā.
Ir vērts paskaidrot iepriekš minēto. Alēle ir viena gēna variācija. Alēlei var būt divi galvenie veidi: dominējošā un recesīvā. Šajā gadījumā dominējošā alēle genotipā obligāti izpaužas fenotipiski, bet recesīvā alēle - tikai tad, ja tā ir homozigotā stāvoklī. Lai ilustrētu, mēs varam minēt acu krāsas pārmantošanu cilvēkiem. Krāsa ir atkarīga no melanīna pigmenta daudzuma varavīksnenē. Ja melanīna būs maz, acis būs gaišas, ja daudz – tumšas. Tajā pašā laikā dominējošā alēle ir atbildīga par acu tumšo krāsu: ja tā atrodas genomā, tad bērnam būs brūnas acis. Nav svarīgi, vai abi gēni ir dominējoši vai viens no tiem ir recesīvs, tas ir, vai bērns ir homo- vai heterozigots šai pazīmei. Bet zilas acis ir salīdzinoši “jauna” mutācija, ko regulē recesīvā alēle. Visi cilvēki ar gaišām acīm ir divu recesīvu alēļu nesēji, tas ir, tie ir homozigoti acu krāsai. Dominējošais gēns, kā norāda tā nosaukums, dominē recesīvajā: ja tāds irgēns, kas regulē varavīksnenes krāsu, dominējošā, recesīvā alēle nevar izpausties fenotipiski.
Tomēr dzimuma hromosomas šajā gadījumā ir izņēmums. Vīriešu Y hromosoma atšķiras no X hromosomas pēc izmēra un formas: tā patiešām neatgādina krustu, kā pārējās hromosomas, bet gan burtu U. Tāpēc daži no gēniem, kas atrodas uz tās, izpaudīsies pat ja ir tikai viena recesīvā kopija: šādi ar dzimumu saistīts mantojums atšķiras no citiem mantojuma veidiem.
Recesīvas ar X saistītas slimības
Ar dzimumu saistītai mantošanai ir liela nozīme medicīnas ģenētikā, jo šobrīd ir aptuveni trīssimt recesīvo gēnu, kas lokalizēti X hromosomā un izraisa iedzimtas slimības. Šādas slimības ir hemofilija, Dišena miopātija, ihtioze, trauslā X sindroms, hidrocefālija un daudzas citas slimības.
Ar dzimumu saistīta iedzimtība cilvēkiem ir šāda. Ja patoloģiskais gēns atrodas kādā no sievietes X hromosomām, tad to saņems puse meitu un puse dēlu. Tajā pašā laikā meitenes, kuru genomā ir bojāta hromosoma, kļūs par slimības nesējām: mutanta gēns neietekmēs fenotipu, jo meita no tēva saņem normālu X hromosomu. Bet zēns cietīs no slimības, ko viņš “mantojis” no mātes, jo Y hromosomā nav alēlija dominējošā gēna. Ir svarīgi ņemt vērā šo faktoru, risinot problēmasar dzimumu saistīts mantojums.
Ar X saistītu recesīvo slimību pārmantošana ir diezgan sarežģīta. Piemēram, starp pacienta radiniekiem līdzīga slimība parasti tiek konstatēta mātes onkulim un brālēniem, kuri dzimuši no mātes māsām.
Domējošās ar X saistītas slimības
Šīs slimības var attīstīties abiem dzimumiem. Ar dzimumu saistītas mantojuma piemēri ir hipofosfātēmisks rahīts un tumša zobu emalja.
Sievietes, kas cieš no dominējošas X saistītas slimības, vienmēr ir divreiz vairāk nekā vīriešu. Slimai sievietei ir 50% iespēja pārnest slimību uz visiem saviem bērniem, bet slimam vīrietim tikai savām meitām.
Dažreiz ar dzimumu saistīta iedzimtība var rasties pietiekami retu slimību gadījumā, kas ir nāvējošas vīriešu kārtas auglim, tāpēc sievietēm ir lielāka iespēja veikt spontānos abortus.
Varētu sniegt neskaitāmus ar dzimumu saistītas mantojuma piemērus. Pakavēsimies pie tādas slimības kā pigmenta nesaturēšana vai Bloha-Sulcberga melanoblastoze. Pigmenta nesaturēšana rodas tikai sievietēm: gēns ir nāvējošs vīrieša auglim. Uz meiteņu ķermeņa, kas cieš no šīs slimības, izsitumi parādās burbuļu veidā. Pēc izsitumu pārejas uz ādas paliek raksturīga pigmentācija šļakatu un virpuļu veidā. 80% pacientu ir arī citi traucējumi: smadzeņu un iekšējo orgānu malformācijas, acu unskeleta sistēma.
Hemofilija
Ir vairākas iedzimtas slimības, kas sastopamas tikai vienam dzimumam. Kā piemērs tam, kas ir ar dzimumu saistīta mantošana, hemofilija ir sniegta gandrīz katrā mācību grāmatā. Hemofilija ir slimība, kurā asinis nesarecē. Daudzi uzdevumi par ar dzimumu saistītu mantojumu ir veltīti hemofilijai: mēs varam teikt, ka šis piemērs ir gandrīz mācību grāmata. Neskatoties uz to, ka hemofilija ir diezgan reta, gandrīz visi zina par tās esamību. Un tas nav pārsteidzoši: tas lielā mērā noteica Krievijas vēstures gaitu. No tā cieta cara Nikolaja II mantinieks Carevičs Aleksejs.
Pat neliels griezums var izraisīt smagu asins zudumu. Tomēr bīstama ir ne tikai asiņošana, kas saistīta ar ādas integritātes pārkāpumu. Nopietns drauds pacientu dzīvībai ir intraintestināla, intrakraniāla un rīkles asiņošana, kā arī asiņošana locītavās. Tajā pašā laikā hemofilija ir neārstējama: pacienti visu mūžu ir spiesti lietot aizstājējzāles, kas nav īpaši efektīvas.
Vai sievietes slimo ar hemofiliju?
Daudzi kļūdaini uzskata, ka sievietes nekad neslimo ar hemofiliju. Tomēr tas tā nav: arī daiļā dzimuma pārstāves cieš no šīs briesmīgās slimības. Tiesa, tas notiek ļoti reti. Biežāk sievietes ir gēna nēsātājas, kas nosaka šo slimību.
Sieviete nēsātāja vienā nodzimuma hromosomām ir recesīvs gēns, kas nosaka asins recēšanu. Ja genotipam ir dominējošā šī gēna alēle, slimība neizpaudīsies. Taču, ja sievietei piedzimst zēns, kurš nodod recesīvo gēnu, viņam attīstīsies hemofilija. Bet, lai meitene saslimtu ar hemofīliju, sievietei, kurai ir gēns, ir jāprecas ar vīrieti ar hemofiliju (bet pat šādos apstākļos iespēja iegūt šādu meiteni būs 25%). Šādi gadījumi praktiski netiek novēroti: pirmkārt, hemofilijas gēns ir diezgan reti sastopams, un, otrkārt, cilvēki, kas cieš no šīs bīstamās slimības, reti sasniedz reproduktīvo vecumu.
Ar dzimumu saistītu iezīmju pārmantošanas izpētes nozīme
Pētījums par to, kā tiek pārmantotas ar dzimumu saistītas iezīmes, ir ļoti svarīgs cilvēcei. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka daudzas slimības ir iedzimtas, saistītas ar dzimumu, tostarp tās, kas ir bīstamas cilvēka dzīvībai. Iespējams, nākotnē būs iespējams izveidot novatoriskus šādu slimību ārstēšanas veidus, pamatojoties uz tiešu ietekmi uz cilvēka genomu, kurš ir patoloģiskas alēles nesējs. Turklāt šādiem pētījumiem ir liela nozīme ar dzimumu saistītu slimību ātras diagnostikas metožu izstrādē. Tas ir īpaši svarīgi slimībām, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem: jo agrāk tiek uzsākta terapija, jo vairāk panākumu var sasniegt.
Ģenētikaieņem nozīmīgu vietu cilvēka dzīvē. Galu galā šī zinātne ļauj izskaidrot, kā darbojas cilvēka gēni, tostarp tie, kuriem ir patoloģiskas pazīmes. Ir pazīmju grupa, kuras pārmantošana ir saistīta ar dzimuma hromosomām. Kas ir ar dzimumu saistīta mantošana? Definīcija saka, ka šī ir pazīmju pārnešana, par kurām ir atbildīgi gēni, kas atrodas dzimuma hromosomās.
