Kāpēc bērni līdzinās saviem vecākiem? Kāpēc dažās ģimenēs ir izplatītas noteiktas slimības, piemēram, d altonisms, polidaktilija, locītavu hipermobilitāte, cistiskā fibroze? Kāpēc ir vairākas slimības, ar kurām slimo tikai sievietes, bet citas - tikai vīrieši? Mūsdienās mēs visi zinām, ka atbildes uz šiem jautājumiem ir jāmeklē iedzimtībā, tas ir, hromosomās, kuras bērns saņem no katra vecāka. Un mūsdienu zinātne šīs zināšanas ir parādā amerikāņu ģenētiķim Tomasam Hantam Morganam. Viņš aprakstīja ģenētiskās informācijas pārraides procesu un kopā ar kolēģiem izstrādāja hromosomu pārmantošanas teoriju (bieži sauktu par Morgana hromosomu teoriju), kas kļuva par mūsdienu ģenētikas stūrakmeni.
Atklājumu vēsture
Būtu nepareizi teikt, ka Tomass Morgans bija pirmais, kurš sāka interesēties par ģenētiskās informācijas nodošanu. Pirmie pētnieki, kas mēģināja izprast hromosomu lomumantojumā var uzskatīt Čistjakova, Benedena, Rabla darbus XIX gadsimta 70.-80. gados.
Tad nebija pietiekami jaudīgu mikroskopu, lai redzētu hromosomu struktūras. Un pats termins "hromosoma" arī toreiz nepastāvēja. To 1888. gadā ieviesa vācu zinātnieks Heinrihs Valdeirs.
Vācu biologs Teodors Boveri savu eksperimentu rezultātā pierādīja, ka normālai organisma attīstībai tam nepieciešams savai sugai normāls hromosomu skaits, un to pārpalikums vai trūkums noved pie smagiem anomālijām. Laika gaitā viņa teorija tika izcili apstiprināta. Var teikt, ka T. Morgana hromosomu teorija savu sākumpunktu ieguva tieši pateicoties Boveri pētījumam.
Sākt izpēti
Tomasam Morganam izdevās vispārināt esošās zināšanas par iedzimtības teoriju, papildināt un attīstīt tās. Kā objektu saviem eksperimentiem viņš izvēlējās augļu mušu, nevis nejauši. Tas bija ideāls objekts ģenētiskās informācijas pārraides izpētei – tikai četras hromosomas, auglība, īss dzīves ilgums. Morgans sāka veikt pētījumus, izmantojot tīras mušu līnijas. Drīz viņš atklāja, ka dzimumšūnās ir viens hromosomu komplekts, tas ir, 2, nevis 4. Morgans sieviešu dzimuma hromosomu apzīmēja ar X, bet vīrieti kā Y.
Ar dzimumu saistīta mantošana
Morgana hromosomu teorija parādīja, ka pastāv noteiktas ar dzimumu saistītas iezīmes. Mušai, ar kuru zinātnieks veica savus eksperimentus, parasti ir sarkanas acis, bet šī gēna mutācijas rezultātā populācijāparādījās b alto acu indivīdi, un starp tiem bija daudz vairāk vīriešu. Par mušas acu krāsu atbildīgais gēns ir lokalizēts X hromosomā, Y hromosomā tā nav. Tas ir, ja tiek šķērsota mātīte, kuras vienā X hromosomā ir mutēts gēns, un vīrietis ar b altām acīm, iespēja iegūt šo īpašību pēcnācējiem tiks saistīta ar dzimumu. Vienkāršākais veids, kā to parādīt, ir diagrammā:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - sievietes vai vīrieša dzimuma hromosoma bez b alto acu gēna; X'-hromosoma ar b alto acu gēnu.
Atšifrējiet šķērsošanas rezultātus:
- ХХ' - sarkana acu mātīte, veco acu gēna nesēja. Otrās X hromosomas klātbūtnes dēļ šis mutācijas gēns "pārklājas" ar veselo, un šī īpašība neparādās fenotipā.
- X'Y ir vīrietis ar b altām acīm, kurš no savas mātes saņēma X hromosomu ar mutētu gēnu. Tā kā ir tikai viena X hromosoma, nav nekā, kas aptver mutanta pazīmi, un tā parādās fenotipā.
- X'X' ir mātīte ar b altām acīm, kas no mātes un tēva mantojusi hromosomu ar mutantu gēnu. Sievietes fenotipā tas parādīsies tikai tad, ja abas X hromosomas satur b alto acu gēnu.
Tomasa Morgana hromosomu iedzimtības teorija izskaidro daudzu ģenētisku slimību pārmantošanas mehānismu. Tā kā X hromosomā ir daudz vairāk gēnu nekā Y hromosomā, ir skaidrs, ka tas ir atbildīgs par lielāko daļu organisma īpašību. X hromosoma tiek nodota no mātes gan dēliem, gan meitām kopā ar gēniem, kas ir atbildīgi par ķermeņa īpašībām, ārējām pazīmēm un slimībām. Līdziar X saistītu, ir ar Y saistīts mantojums. Taču Y hromosoma ir tikai vīriešiem, tādēļ, ja tajā notiek mutācija, to var nodot tikai vīriešu kārtas pēcnācējiem.
Morgana hromosomu iedzimtības teorija palīdzēja izprast ģenētisko slimību pārnešanas modeļus, taču ar to ārstēšanu saistītās grūtības vēl nav atrisinātas.
šķērsošana
Thomasa Morgana studenta Alfrēda Stērtevanta pētījuma laikā tika atklāts šķērsošanas fenomens. Kā parādīja turpmākie eksperimenti, pateicoties šķērsošanai, parādās jaunas gēnu kombinācijas. Tieši viņš pārkāpj saistītās mantošanas procesu.
Tādējādi T. Morgana hromosomu teorija ieguva vēl vienu svarīgu pozīciju – krustošana notiek starp homologām hromosomām, un tās biežumu nosaka attālums starp gēniem.
Pamatinformācija
Lai sistematizētu zinātnieka eksperimentu rezultātus, mēs piedāvājam galvenos Morgana hromosomu teorijas nosacījumus:
- Organisma pazīmes ir atkarīgas no gēniem, kas ir iegulti hromosomās.
- Gēni vienā hromosomā tiek nodoti saistītiem pēcnācējiem. Šādas saites stiprums ir lielāks, jo mazāks ir attālums starp gēniem.
- Pārvietošanās notiek homologās hromosomās.
- Zinot noteiktas hromosomas šķērsošanas biežumu, mēs varam aprēķināt attālumu starp gēniem.
Morgana hromosomu teorijas otrā pozīcija arī irtiek saukts par Morgana likumu.
Atzinība
Pētījuma rezultāti tika uzņemti izcili. Morgana hromosomu teorija bija izrāviens divdesmitā gadsimta bioloģijā. 1933. gadā par hromosomu nozīmes atklāšanu iedzimtībā zinātniekam tika piešķirta Nobela prēmija.
Dažus gadus vēlāk Tomass Morgans saņēma Koplija medaļu par izcilību ģenētikā.
Tagad skolās tiek pētīta Morgana iedzimtības hromosomu teorija. Viņai ir veltīti daudzi raksti un grāmatas.
Ar dzimumu saistītas mantojuma piemēri
Morgana hromosomu teorija parādīja, ka organisma īpašības nosaka tā gēni. Tomasa Morgana iegūtie fundamentālie rezultāti atbildēja uz jautājumu par tādu slimību pārnešanu kā hemofilija, Lova sindroms, krāsu aklums, Brutona slimība.
Izrādījās, ka visu šo slimību gēni atrodas X hromosomā, un sievietēm šīs slimības parādās daudz retāk, jo vesela hromosoma var pārklāties ar hromosomu ar slimības gēnu. Sievietes, par to nezinot, var būt ģenētisku slimību nēsātājas, kuras pēc tam izpaužas bērniem.
Vīriešiem ar X saistītas slimības vai fenotipiskas pazīmes parādās tāpēc, ka nav veselīgas X hromosomas.
T. Morgana hromosomu iedzimtības teorija tiek izmantota ģenētisko slimību ģimenes vēstures analīzē.
