Ģenētika mūs vairākkārt ir pārsteigusi ar saviem sasniegumiem cilvēka genoma un citu dzīvo organismu izpētē. Vienkāršākās manipulācijas un aprēķini nevar iztikt bez vispārpieņemtiem jēdzieniem un zīmēm, kas šai zinātnei nav liegtas.
Kas ir genotipi?
Ar terminu saprot viena organisma gēnu kopumu, kas glabājas katras tā šūnas hromosomās. Genotipa jēdziens ir jānošķir no genoma, jo abiem vārdiem ir atšķirīga leksiskā nozīme. Tādējādi genoms reprezentē absolūti visus dotās sugas gēnus (cilvēka genomu, pērtiķa genomu, truša genomu).
Kā veidojas cilvēka genotips?
Kas ir genotips bioloģijā? Sākotnēji tika pieņemts, ka katras ķermeņa šūnas gēnu kopums ir atšķirīgs. Šāda ideja ir atspēkota kopš brīža, kad zinātnieki atklāja zigotas veidošanās mehānismu no divām gametām: vīrieša un sievietes. Tā kā jebkurš dzīvs organisms veidojas no zigotas, izmantojot daudzus sadalījumus, ir viegli uzminēt, ka visām nākamajām šūnām būs tieši tāds pats gēnu komplekts.
Tomēr vecāku genotips ir jānošķir no bērna genotipa. Auglim dzemdē ir puse no mammas un tēta gēnu komplekta, tātad bērnilai gan viņi izskatās pēc saviem vecākiem, bet tajā pašā laikā viņi nav 100% viņu kopijas.
Kas ir genotips un fenotips? Ar ko tie atšķiras?
Fenotips ir visu organisma ārējo un iekšējo pazīmju kombinācija. Piemēram, matu krāsa, vasaras raibumi, augums, asinsgrupa, hemoglobīna skaits, enzīmu sintēze vai trūkums.
Tomēr fenotips nav kaut kas noteikts un pastāvīgs. Ja vēro zaķus, to kažoka krāsa mainās atkarībā no gadalaika: vasarā tie ir pelēki, bet ziemā b alti.
Ir svarīgi saprast, ka gēnu kopums vienmēr ir nemainīgs un fenotips var atšķirties. Ja ņemam vērā katras atsevišķas ķermeņa šūnas vitālo aktivitāti, jebkurai no tām ir tieši tāds pats genotips. Taču vienā tiek sintezēts insulīns, otrā – keratīns, bet trešajā – aktīns. Katrs nav līdzīgs viens otram pēc formas un izmēra, funkcijām. To sauc par fenotipisku izpausmi. Lūk, kas ir genotipi un kā tie atšķiras no fenotipa.
Šī parādība skaidrojama ar to, ka embrionālo šūnu diferenciācijas laikā darbā tiek iekļauti daži gēni, bet citi atrodas “miega režīmā”. Pēdējās vai nu paliek neaktīvas visu mūžu, vai arī šūna tos atkārtoti izmanto stresa situācijās.
Genotipu reģistrēšanas piemēri
Praksē iedzimtības informācijas izpēte tiek veikta ar gēnu nosacītās kodēšanas palīdzību. Piemēram, brūno acu gēns ir rakstīts ar lielo burtu "A", bet zilo acu izpausme ir rakstīts ar mazu burtu "a". Tātad tie parāda, ka dominē brūna acu zīme, bet zilā krāsa ir recesīva.
Tātad, pamatojoties uz cilvēkiem, var būt:
- dominējošie homozigoti (AA, brūnas acis);
- heterozigoti (Aa, brūnas acis);
- recesīvi homozigoti (aa, zilacaini).
Šis princips tiek izmantots, lai pētītu gēnu savstarpējo mijiedarbību, un parasti vienlaikus tiek izmantoti vairāki gēnu pāri. Tas liek uzdot jautājumu: kas ir 3. genotips (4/5/6 utt.)?
Šī frāze nozīmē, ka uzreiz tiek ņemti trīs gēnu pāri. Ieraksts būs, piemēram, šāds: AaVVSs. Šeit parādās jauni gēni, kas ir atbildīgi par pilnīgi atšķirīgām iezīmēm (piemēram, taisni mati un lokas, proteīna klātbūtne vai tā trūkums).
Kāpēc tipiskais genotipa apzīmējums ir nosacīts?
Jebkuram zinātnieku atklātajam gēnam ir īpašs nosaukums. Visbiežāk tie ir angļu valodas termini vai frāzes, kas var sasniegt ievērojamu garumu. Ārvalstu zinātnes pārstāvjiem ir apgrūtināta vārdu rakstība, tāpēc zinātnieki ir ieviesuši vienkāršāku gēnu pierakstu.
Pat vidusskolnieks dažkārt var zināt, kas ir 3.a genotips. Šāds ieraksts nozīmē, ka par gēnu ir atbildīgas 3 viena gēna alēles. Izmantojot patieso gēna nosaukumu, būtu grūti saprast iedzimtības principus.
Ja runa ir par laboratorijām, kurās tiek veikti nopietni kariotipu un DNS pētījumi, tad tās ķeras pie oficiālajiem gēnu nosaukumiem. Īpaši tas attiecas uz tiem zinātniekiem, kuri publicēviņu pētījumu rezultāti.
Kur attiecas genotipi
Vēl viena laba lieta, izmantojot vienkāršu apzīmējumu, ir tās daudzpusība. Tūkstošiem gēnu ir savs unikālais nosaukums, taču katru no tiem var attēlot tikai ar vienu latīņu alfabēta burtu. Lielākajā daļā gadījumu, risinot ģenētiskas problēmas dažādām pazīmēm, burti tiek atkārtoti atkārtoti un katru reizi tiek atšifrēta nozīme. Piemēram, vienā uzdevumā gēns B ir melni mati, bet citā – dzimumzīme.
Jautājums “kas ir genotipi” tiek izvirzīts ne tikai bioloģijas stundās. Faktiski apzīmējumu konvencionalitāte zinātnē izraisa formulējumu un terminu neskaidrību. Aptuveni runājot, genotipu izmantošana ir matemātisks modelis. Reālajā dzīvē viss ir sarežģītāk, neskatoties uz to, ka vispārējo principu tomēr izdevās pārnest uz papīra.
Kopumā genotipi tādā formā, kādā tos pazīstam, tiek izmantoti skolu un augstskolu izglītības programmās problēmu risināšanā. Tas vienkāršo izpratni par tēmu “kas ir genotipi” un attīsta studentu spēju analizēt. Nākotnē noderēs arī prasme lietot šādu apzīmējumu, tomēr reālos pētījumos piemērotāki ir reālie termini un gēnu nosaukumi.
Šobrīd gēni tiek pētīti dažādās bioloģiskajās laboratorijās. Genotipu šifrēšana un izmantošana ir svarīga medicīniskām konsultācijām, ja var izsekot vienai vai vairākām pazīmēm.vairākas paaudzes. Rezultātā eksperti ar zināmu varbūtības pakāpi var paredzēt fenotipisko izpausmi bērniem (piemēram, blondīņu parādīšanās 25% gadījumu vai 5% bērnu ar polidaktiliju piedzimšana).
