Ģenētika ir zinātne, kas pēta pazīmju pārnešanas modeļus no vecākiem uz pēcnācējiem. Šī disciplīna ņem vērā arī to īpašības un spēju mainīties. Tajā pašā laikā īpašas struktūras - gēni - darbojas kā informācijas nesēji. Šobrīd zinātne ir uzkrājusi pietiekami daudz informācijas. Tajā ir vairākas sadaļas, no kurām katrai ir savi uzdevumi un izpētes objekti. Svarīgākās no sadaļām: klasiskā, molekulārā, medicīniskā ģenētika un gēnu inženierija.
Klasiskā ģenētika
Klasiskā ģenētika ir iedzimtības zinātne. Tā ir visu organismu īpašība reprodukcijas laikā nodot pēcnācējiem savas ārējās un iekšējās pazīmes. Klasiskā ģenētika nodarbojas arī ar variāciju izpēti. Tas izpaužas zīmju nestabilitātē. Šīs izmaiņas uzkrājas no paaudzes paaudzē. Tikai ar šo mainīgumu organismi var pielāgoties izmaiņām savā vidē.
Organistu iedzimtā informācija ir ietverta gēnos. Pašlaik tie tiek aplūkoti no molekulārās ģenētikas viedokļa. Lai gan tādi bijajēdzieni ilgi pirms šīs sadaļas parādīšanās.
Jēdzieni "mutācija", "DNS", "hromosomas", "mainība" ir kļuvuši zināmi daudzu pētījumu procesā. Tagad šķiet acīmredzami gadsimtiem ilgo eksperimentu rezultāti, bet kādreiz viss sākās ar nejaušiem krustiem. Cilvēki centās iegūt govis ar lielāku izslaukumu, lielākas cūkas un aitas ar biezu vilnu. Tie bija pirmie, pat ne zinātniskie eksperimenti. Tomēr tieši šie priekšnoteikumi noveda pie tādas zinātnes kā klasiskā ģenētika rašanās. Līdz 20. gadsimtam krustošana bija vienīgā zināmā un pieejamā pētniecības metode. Tieši klasiskās ģenētikas rezultāti ir kļuvuši par nozīmīgu mūsdienu bioloģijas zinātnes sasniegumu.
Molekulārā ģenētika
Šī ir sadaļa, kurā tiek pētīti visi modeļi, kas ir pakļauti procesiem molekulārā līmenī. Visu dzīvo organismu vissvarīgākā īpašība ir iedzimtība, tas ir, tie spēj no paaudzes paaudzē saglabāt sava ķermeņa galvenās struktūras iezīmes, kā arī vielmaiņas procesu un reakcijas uz dažādiem vides faktoriem modeļus. Tas ir saistīts ar faktu, ka molekulārā līmenī īpašas vielas reģistrē un uzglabā visu saņemto informāciju, un pēc tam apaugļošanas procesā to nodod nākamajām paaudzēm. Šo vielu atklāšana un turpmākā izpēte kļuva iespējama, pateicoties šūnas struktūras izpētei ķīmiskajā līmenī. Tā tika atklātas nukleīnskābes, kas ir ģenētiskā materiāla pamats.
"Iedzimto molekulu" atklāšana
Mūsdienu ģenētika zina gandrīz visu par nukleīnskābēm, taču, protams, tas ne vienmēr bija tā. Pirmais pieņēmums, ka ķīmiskās vielas varētu būt kaut kādā veidā saistītas ar iedzimtību, tika izvirzīts tikai 19. gadsimtā. Toreiz šo problēmu pētīja bioķīmiķis F. Mišers un biologi brāļi Hertvigi. 1928. gadā krievu zinātnieks N. K. Koļcovs, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, ierosināja, ka visas dzīvo organismu iedzimtās īpašības ir iekodētas un ievietotas milzu "iedzimtajās molekulās". Tajā pašā laikā viņš norādīja, ka šīs molekulas sastāv no sakārtotām saitēm, kas patiesībā ir gēni. Tas noteikti bija izrāviens. Koļcovs arī noteica, ka šīs "iedzimtās molekulas" šūnās ir iepakotas īpašās struktūrās, ko sauc par hromosomām. Pēc tam šī hipotēze apstiprinājās un deva impulsu zinātnes attīstībai 20. gadsimtā.
Zinātnes attīstība 20. gadsimtā
Ģenētikas attīstība un turpmākie pētījumi noveda pie vairākiem vienlīdz svarīgiem atklājumiem. Tika konstatēts, ka katra hromosoma šūnā satur tikai vienu milzīgu DNS molekulu, kas sastāv no diviem pavedieniem. Tās daudzie segmenti ir gēni. To galvenā funkcija ir tā, ka tie īpašā veidā kodē informāciju par fermentu proteīnu struktūru. Bet iedzimtas informācijas ieviešana noteiktās pazīmēs notiek, piedaloties cita veida nukleīnskābes - RNS. Tas tiek sintezēts uz DNS un veido gēnu kopijas. Tas arī pārsūta informāciju uz ribosomām, kur tā notiekfermentatīvo proteīnu sintēze. DNS struktūra tika noskaidrota 1953. gadā, bet RNS - no 1961. līdz 1964. gadam.
Kopš tā laika molekulārā ģenētika sāka attīstīties ar lēcieniem un robežām. Šie atklājumi kļuva par pamatu pētījumiem, kuru rezultātā tika atklāti iedzimtās informācijas izvietošanas modeļi. Šis process šūnās tiek veikts molekulārā līmenī. Tika iegūta arī principiāli jauna informācija par informācijas uzglabāšanu gēnos. Laika gaitā tika noskaidrots, kā notiek DNS dublēšanās mehānismi pirms šūnu dalīšanās (replikācijas), RNS molekulas informācijas nolasīšanas procesi (transkripcija) un olb altumvielu enzīmu sintēze (tulkošana). Tika atklāti arī iedzimtības izmaiņu principi un noskaidrota to nozīme šūnu iekšējā un ārējā vidē.
DNS struktūras atšifrēšana
Ģenētikas metodes ir intensīvi attīstītas. Vissvarīgākais sasniegums bija hromosomu DNS dekodēšana. Izrādījās, ka ir tikai divu veidu ķēdes posmi. Tie atšķiras viens no otra ar nukleotīdu izvietojumu. Pirmajā tipā katra vietne ir oriģināla, tas ir, tai ir raksturīga unikalitāte. Otrajā bija atšķirīgs skaits regulāri atkārtojošu secību. Tos sauca par atkārtojumiem. 1973. gadā tika konstatēts fakts, ka unikālas zonas vienmēr pārtrauc noteikti gēni. Segments vienmēr beidzas ar atkārtojumu. Šī sprauga kodē noteiktus fermentatīvus proteīnus, tieši pēc tiem RNS "orientējas", nolasot informāciju no DNS.
Pirmie atklājumi gēnu inženierijā
Jaunas ģenētikas metodes radīja turpmākus atklājumus. Tika atklāta unikāla visu dzīvo vielu īpašība. Mēs runājam par spēju labot bojātās vietas DNS ķēdē. Tās var rasties dažādu negatīvu ietekmju rezultātā. Pašlabošanās spēju sauc par "ģenētiskās labošanas procesu". Šobrīd daudzi izcili zinātnieki pauž cerības, kas pietiekami pamatotas ar faktiem, ka izdosies "izraut" no šūnas noteiktus gēnus. Ko tas var dot? Pirmkārt, spēja novērst ģenētiskos defektus. Gēnu inženierija ir šādu problēmu izpēte.
Replicēšanas process
Molekulārā ģenētika pēta iedzimtas informācijas pārnešanas procesus reprodukcijas laikā. Gēnos kodētā ieraksta nemainības saglabāšanu nodrošina tā precīza atveidošana šūnu dalīšanās laikā. Viss šī procesa mehānisms ir detalizēti izpētīts. Izrādījās, ka tieši pirms šūnu dalīšanās notiek replikācija. Tas ir DNS dublēšanās process. To pavada absolūti precīza oriģinālo molekulu kopēšana saskaņā ar komplementaritātes noteikumu. Ir zināms, ka DNS virknē ir tikai četru veidu nukleotīdi. Tie ir guanīns, adenīns, citozīns un timīns. Saskaņā ar komplementaritātes likumu, ko 1953. gadā atklāja zinātnieki F. Kriks un D. Vatsons, DNS dubultās ķēdes struktūrā timīns atbilst adenīnam, bet guanils – citidilnukleotīdam. Replikācijas procesā katra DNS virkne tiek precīzi kopēta, aizstājot vajadzīgo nukleotīdu.
Ģenētika -zinātne ir salīdzinoši jauna. Replikācijas process tika pētīts tikai pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados. Tajā pašā laikā tika atklāts ferments DNS polimerāze. 1970. gados pēc daudzu gadu pētījumiem atklājās, ka replikācija ir daudzpakāpju process. Vairāki dažādi DNS polimerāžu veidi ir tieši iesaistīti DNS molekulu sintēzē.
Ģenētika un veselība
Visa informācija, kas saistīta ar iedzimtas informācijas punktveida reproducēšanu DNS replikācijas procesos, tiek plaši izmantota mūsdienu medicīnas praksē. Rūpīgi izpētīti modeļi ir raksturīgi gan veseliem organismiem, gan patoloģisku izmaiņu gadījumos tajos. Piemēram, ir pierādīts un ar eksperimentiem apstiprināts, ka dažu slimību izārstēšanu var panākt ar ārēju ietekmi uz ģenētiskā materiāla replikācijas un somatisko šūnu dalīšanās procesiem. It īpaši, ja ķermeņa darbības patoloģija ir saistīta ar vielmaiņas procesiem. Piemēram, tādas slimības kā rahīts un traucēta fosfora vielmaiņa tieši izraisa DNS replikācijas kavēšana. Kā jūs varat mainīt šo stāvokli no ārpuses? Jau sintezētas un pārbaudītas zāles, kas stimulē apspiestos procesus. Tie aktivizē DNS replikāciju. Tas veicina ar slimību saistīto patoloģisko stāvokļu normalizāciju un atjaunošanos. Bet ģenētiskā izpēte nestāv uz vietas. Ar katru gadu tiek saņemts arvien vairāk datu, kas palīdz ne tikai izārstēt, bet arī novērst iespējamu slimību.
Ģenētika un zāles
Molekulārā ģenētika nodarbojas ar daudzām veselības problēmām. Dažu vīrusu un mikroorganismu bioloģija ir tāda, ka to darbība cilvēka organismā dažkārt izraisa DNS replikācijas neveiksmi. Tāpat jau ir noskaidrots, ka dažu slimību cēlonis ir nevis šī procesa kavēšana, bet gan tā pārmērīgā aktivitāte. Pirmkārt, tās ir vīrusu un baktēriju infekcijas. Tie ir saistīti ar faktu, ka skartajās šūnās un audos sāk strauji vairoties patogēni mikrobi. Šī patoloģija ietver arī onkoloģiskās slimības.
Pašlaik ir vairākas zāles, kas var nomākt DNS replikāciju šūnā. Lielāko daļu no tiem sintezēja padomju zinātnieki. Šīs zāles plaši izmanto medicīnas praksē. Tajos ietilpst, piemēram, prettuberkulozes zāļu grupa. Ir arī antibiotikas, kas kavē patoloģisko un mikrobu šūnu replikācijas un dalīšanās procesus. Tie palīdz organismam ātri tikt galā ar svešķermeņiem, neļaujot tiem vairoties. Šīs zāles nodrošina lielisku ārstēšanu visnopietnākajām akūtām infekcijām. Un īpaši plaši šie līdzekļi tiek izmantoti audzēju un jaunveidojumu ārstēšanā. Tas ir prioritārs virziens, ko izvēlējies Krievijas Ģenētikas institūts. Katru gadu ir jaunas uzlabotas zāles, kas novērš onkoloģijas attīstību. Tas dod cerību desmitiem tūkstošu slimu cilvēku visā pasaulē.
Transkripcijas un tulkošanas procesi
Pēc eksperimentaģenētikas laboratoriskie izmeklējumi un rezultāti par DNS un gēnu lomu kā proteīnu sintēzes veidnēm, kādu laiku zinātnieki pauda viedokli, ka aminoskābes turpat kodolā tiek saliktas sarežģītākās molekulās. Taču pēc jaunu datu saņemšanas kļuva skaidrs, ka tas tā nav. Aminoskābes nav veidotas uz DNS gēnu sekcijām. Tika konstatēts, ka šis sarežģītais process norisinās vairākos posmos. Pirmkārt, tiek izgatavotas precīzas kopijas no gēniem - messenger RNS. Šīs molekulas atstāj šūnas kodolu un pārvietojas uz īpašām struktūrām – ribosomām. Tieši uz šīm organellām notiek aminoskābju montāža un olb altumvielu sintēze. DNS kopiju izgatavošanas procesu sauc par transkripciju. Un proteīnu sintēze ziņojuma RNS kontrolē ir “tulkošana”. Šo procesu precīzu mehānismu izpēte un ietekmes uz tiem principi ir galvenās mūsdienu problēmas molekulāro struktūru ģenētikā.
Transkripcijas un tulkošanas mehānismu nozīme medicīnā
Pēdējos gados ir kļuvis skaidrs, ka visu transkripcijas un tulkošanas posmu rūpīgai izskatīšanai ir liela nozīme mūsdienu veselības aprūpē. Krievijas Zinātņu akadēmijas Ģenētikas institūts jau sen ir apstiprinājis faktu, ka, attīstoties gandrīz jebkurai slimībai, notiek intensīva toksisko un vienkārši kaitīgo olb altumvielu sintēze cilvēka ķermenim. Šis process var notikt gēnu kontrolē, kas parasti ir neaktīvi. Vai arī tā ir ieviesta sintēze, par kuru ir atbildīgas patogēnās baktērijas un vīrusi, kas iekļuvuši cilvēka šūnās un audos. Arī kaitīgu olb altumvielu veidošanos varstimulēt aktīvi attīstās onkoloģiskās neoplazmas. Tāpēc pašlaik ir ārkārtīgi svarīgi rūpīgi izpētīt visus transkripcijas un tulkošanas posmus. Tādā veidā jūs varat noteikt veidus, kā cīnīties ne tikai ar bīstamām infekcijām, bet arī ar vēzi.
Mūsdienu ģenētika ir nepārtraukta slimību attīstības mehānismu un medikamentu meklēšana to ārstēšanai. Tagad jau ir iespējams kavēt translācijas procesus ietekmētajos orgānos vai ķermenī kopumā, tādējādi nomācot iekaisumu. Principā tieši uz to ir balstīta lielākā daļa zināmo antibiotiku, piemēram, tetraciklīna vai streptomicīna, darbība. Visas šīs zāles selektīvi inhibē translācijas procesus šūnās.
Ģenētiskās rekombinācijas procesu izpētes nozīme
Medicīnai ļoti svarīga ir arī detalizēta ģenētiskās rekombinācijas procesu izpēte, kas ir atbildīga par hromosomu daļu un atsevišķu gēnu pārnešanu un apmaiņu. Tas ir svarīgs faktors infekcijas slimību attīstībā. Ģenētiskā rekombinācija ir pamatā iekļūšanai cilvēka šūnās un sveša, biežāk vīrusu materiāla ievadīšanai DNS. Rezultātā uz ribosomām notiek tādu proteīnu sintēze, kas organismam nav “vietīgi”, bet tam ir patogēni. Saskaņā ar šo principu šūnās notiek veselu vīrusu koloniju reprodukcija. Cilvēka ģenētikas metožu mērķis ir izstrādāt līdzekļus, lai apkarotu infekcijas slimības un novērstu patogēnu vīrusu veidošanos. Turklāt informācijas uzkrāšanās par ģenētisko rekombināciju ļāva izprast gēnu apmaiņas principustarp organismiem, izraisot ģenētiski modificētu augu un dzīvnieku parādīšanos.
Molekulārās ģenētikas nozīme bioloģijā un medicīnā
Pagājušā gadsimta laikā atklājumiem, vispirms klasiskajā un pēc tam molekulārajā ģenētikā, ir bijusi milzīga un pat izšķiroša ietekme uz visu bioloģijas zinātņu progresu. Medicīna ir daudz progresējusi. Ģenētisko pētījumu sasniegumi ir ļāvuši izprast kādreiz neizprotamos ģenētisko īpašību pārmantošanas procesus un cilvēka individuālo īpašību attīstību. Ievērības cienīgs ir arī tas, cik ātri šī zinātne no tīri teorētiskas pārauga praktiskā. Tas ir kļuvis par būtisku mūsdienu medicīnā. Detalizēta molekulāro ģenētisko likumsakarību izpēte kalpoja par pamatu gan slima, gan vesela cilvēka organismā notiekošo procesu izpratnei. Tieši ģenētika deva impulsu tādu zinātņu attīstībai kā virusoloģija, mikrobioloģija, endokrinoloģija, farmakoloģija un imunoloģija.
