Pēc tam, kad 1953. gadā tika atklāts tādas vielas kā DNS molekulārās organizācijas princips, sāka attīstīties molekulārā bioloģija. Tālāk, izpētes procesā, zinātnieki noskaidroja, kā notiek DNS rekombinācija, tās sastāvs un mūsu cilvēka genoms.
Katru dienu molekulārā līmenī notiek sarežģīti procesi. Kā ir sakārtota DNS molekula, no kā tā sastāv? Kādu lomu šūnā spēlē DNS molekulas? Parunāsim sīkāk par visiem procesiem, kas notiek dubultā ķēdē.
Kas ir iedzimta informācija?
Kā tas viss sākās? Jau 1868. gadā baktēriju kodolos tika atrastas nukleīnskābes. Un 1928. gadā N. Koļcovs izvirzīja teoriju, ka tieši DNS ir šifrēta visa ģenētiskā informācija par dzīvo organismu. Pēc tam J. Vatsons un F. Kriks 1953. gadā atrada modeli tagad labi zināmajai DNS spirālei, par ko viņi bija pelnījuši atzinību un balvu - Nobela prēmiju.
Kas vispār ir DNS? Šī viela sastāv no 2kombinētie pavedieni, precīzāk spirāles. Šādas ķēdes posmu ar noteiktu informāciju sauc par gēnu.
DNS uzglabā visu informāciju par to, kādi proteīni veidosies un kādā secībā. DNS makromolekula ir materiāls neticami apjomīgas informācijas nesējs, kas ierakstīts stingrā atsevišķu celtniecības bloku – nukleotīdu – secībā. Kopā ir 4 nukleotīdi, tie viens otru papildina ķīmiski un ģeometriski. Šis papildināšanas jeb komplementaritātes princips zinātnē tiks aprakstīts vēlāk. Šim noteikumam ir galvenā loma ģenētiskās informācijas kodēšanā un atkodēšanā.
Tā kā DNS virkne ir neticami gara, šajā secībā nav atkārtojumu. Katrai dzīvai būtnei ir sava unikāla DNS ķēde.
DNS funkcijas
Dezoksiribonukleīnskābes funkcijas ietver iedzimtas informācijas uzglabāšanu un tās nodošanu pēcnācējiem. Bez šīs funkcijas sugas genomu nevarētu saglabāt un attīstīt tūkstošiem gadu. Organismi, kuriem ir notikušas lielas gēnu mutācijas, visticamāk neizdzīvos vai zaudēs spēju radīt pēcnācējus. Tātad pastāv dabiska aizsardzība pret sugas deģenerāciju.
Vēl viena būtiska funkcija ir saglabātās informācijas ieviešana. Šūna nevar ražot nevienu vitāli svarīgu proteīnu bez instrukcijām, kas saglabātas dubultajā pavedienā.
Nukleīnskābju sastāvs
Tagad jau droši zināms, no kā viņi paši sastāvNukleotīdi ir DNS celtniecības bloki. Tie satur 3 vielas:
- Ortofosforskābe.
- Slāpekļa bāze. Pirimidīna bāzes - kurām ir tikai viens gredzens. Tie ietver timīnu un citozīnu. Purīna bāzes, kas satur 2 gredzenus. Tie ir guanīns un adenīns.
- Saharoze. DNS - dezoksiriboze, RNS - riboze.
Nukleotīdu skaits vienmēr ir vienāds ar slāpekļa bāzu skaitu. Speciālās laboratorijās tiek atdalīts nukleotīds un no tā tiek izolēta slāpekļa bāze. Tāpēc viņi pēta šo nukleotīdu individuālās īpašības un iespējamās mutācijas tajos.
Iedzimtās informācijas organizēšanas līmeņi
Ir 3 organizācijas līmeņi: gēnu, hromosomu un genoma. Visa informācija, kas nepieciešama jauna proteīna sintēzei, ir ietverta nelielā ķēdes posmā – gēnā. Tas nozīmē, ka gēns tiek uzskatīts par zemāko un vienkāršāko informācijas kodēšanas līmeni.
Gēni savukārt tiek samontēti hromosomās. Pateicoties šādai iedzimtības materiāla nesēja organizācijai, pazīmju grupas mainās saskaņā ar noteiktiem likumiem un tiek nodotas no vienas paaudzes uz otru. Jāpiebilst, ka organismā ir neticami daudz gēnu, taču informācija netiek zaudēta pat tad, ja to vairākas reizes rekombinē.
Atdaliet vairākus gēnu veidus:
- ir 2 veidi pēc to funkcionālā mērķa: strukturālās un regulējošās secības;
- pēc ietekmes uz šūnā notiekošajiem procesiem izšķir: supervitalie, letālie, nosacīti letālie gēni, kā arī mutatorgēniun antimutatori.
Gēni atrodas gar hromosomu lineārā secībā. Hromosomās informācija nav nejauši fokusēta, ir noteikta kārtība. Ir pat karte, kurā parādītas pozīcijas vai gēnu loki. Piemēram, ir zināms, ka dati par bērna acu krāsu ir šifrēti 18. hromosomā.
Kas ir genoms? Šis ir visas nukleotīdu secību kopas nosaukums ķermeņa šūnā. Genoms raksturo visu sugu, nevis atsevišķu indivīdu.
Kas ir cilvēka ģenētiskais kods?
Fakts ir tāds, ka viss milzīgais cilvēces attīstības potenciāls ir ielikts jau ieņemšanas periodā. Visa iedzimtā informācija, kas nepieciešama zigotas attīstībai un bērna augšanai pēc piedzimšanas, tiek šifrēta gēnos. DNS sadaļas ir visvienkāršākie iedzimtās informācijas nesēji.
Cilvēkam ir 46 hromosomas jeb 22 somatiskie pāri plus viena dzimumu noteicošā hromosoma no katra vecāka. Šis diploīds hromosomu komplekts kodē visu cilvēka fizisko izskatu, viņa garīgās un fiziskās spējas un noslieci uz slimībām. Somatiskās hromosomas ārēji nav atšķiramas, taču tās satur dažādu informāciju, jo viena no tām ir no tēva, otra ir no mātes.
Vīriešu kods no sievietes atšķiras ar pēdējo hromosomu pāri - XY. Sieviešu diploīdu komplekts ir pēdējais pāris, XX. Tēviņi no savas bioloģiskās mātes saņem vienu X hromosomu, un pēc tam tā tiek nodota viņu meitām. Dzimuma Y hromosoma tiek nodota dēliem.
Cilvēka hromosomas ievērojamiatšķiras pēc izmēra. Piemēram, mazākais hromosomu pāris ir 17. Un lielākais pāris ir 1 un 3.
Cilvēka dubultās spirāles diametrs ir tikai 2 nm. DNS ir tik cieši saritināta, ka iederas mazajā šūnas kodolā, lai gan attīta būs līdz 2 metriem gara. Spirāles garums ir simtiem miljonu nukleotīdu.
Kā tiek pārraidīts ģenētiskais kods?
Tātad, kādu lomu DNS molekulas spēlē šūnā dalīšanās laikā? Gēni - iedzimtas informācijas nesēji - atrodas katrā ķermeņa šūnā. Lai nodotu savu kodu meitas organismam, daudzas radības sadala savu DNS 2 identiskās spirālēs. To sauc par replikāciju. Replikācijas procesā DNS atritinās un īpašas "mašīnas" pabeidz katru ķēdi. Pēc ģenētiskās spirāles bifurkācijas sāk dalīties kodols un visas organellas, un tad visa šūna.
Bet cilvēkam ir cits gēnu pārneses process – seksuāls. Tēva un mātes pazīmes ir jauktas, jaunajā ģenētiskajā kodā ir informācija no abiem vecākiem.
Iedzimtas informācijas glabāšana un pārsūtīšana iespējama DNS spirāles sarežģītās organizācijas dēļ. Galu galā, kā jau teicām, proteīnu struktūra ir šifrēta gēnos. Kad šis kods ir izveidots ieņemšanas laikā, tas tiks kopēts visu mūžu. Kariotips (personīgais hromosomu komplekts) orgānu šūnu atjaunošanas laikā nemainās. Informācijas pārraide tiek veikta ar dzimumšūnu – vīriešu un sieviešu – palīdzību.
Tikai vīrusi, kas satur vienu RNS virkni, nespēj nodot informāciju saviem pēcnācējiem. Tāpēc, lailai vairotos, tām ir vajadzīgas cilvēka vai dzīvnieka šūnas.
Iedzimšanas informācijas ieviešana
Šūnas kodolā pastāvīgi notiek svarīgi procesi. Visa hromosomās ierakstītā informācija tiek izmantota proteīnu veidošanai no aminoskābēm. Bet DNS ķēde nekad neiziet no kodola, tāpēc šeit ir nepieciešams vēl viens svarīgs savienojums, RNS. Tikai RNS spēj iekļūt kodola membrānā un mijiedarboties ar DNS ķēdi.
DNS un 3 veidu RNS mijiedarbības rezultātā tiek realizēta visa kodētā informācija. Kādā līmenī ir iedzimtības informācijas ieviešana? Visas mijiedarbības notiek nukleotīdu līmenī. Messenger RNS kopē DNS ķēdes segmentu un nogādā šo kopiju ribosomā. Šeit sākas jaunas molekulas sintēze no nukleotīdiem.
Lai mRNS varētu kopēt nepieciešamo ķēdes daļu, spirāle izvēršas un pēc pārkodēšanas procesa pabeigšanas atkal tiek atjaunota. Turklāt šis process var notikt vienlaicīgi abās 1 hromosomas pusēs.
Papildināmības princips
DNS spirāles sastāv no 4 nukleotīdiem – tie ir adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C), timīns (T). Tie ir savienoti ar ūdeņraža saitēm saskaņā ar komplementaritātes noteikumu. E. Šargafa darbi palīdzēja noteikt šo noteikumu, jo zinātnieks pamanīja dažus šo vielu uzvedības modeļus. E. Šargafs atklāja, ka adenīna un timīna molārā attiecība ir vienāda ar vienu. Tāpat guanīna un citozīna attiecība vienmēr ir viena.
Pamatojoties uz viņa darbu, ģenētiķi ir izveidojuši mijiedarbības likumunukleotīdi. Komplementaritātes noteikums nosaka, ka adenīns savienojas tikai ar timīnu un guanīns ar citozīnu. Spirāles dekodēšanas un jauna proteīna sintēzes laikā ribosomā šis maiņas noteikums palīdz ātri atrast nepieciešamo aminoskābi, kas ir pievienota pārneses RNS.
RNS un tās veidi
Kas ir iedzimta informācija? Šī ir nukleotīdu secība DNS dubultajā virknē. Kas ir RNS? Kāds ir viņas darbs? RNS jeb ribonukleīnskābe palīdz iegūt informāciju no DNS, to atšifrēt un, pamatojoties uz komplementaritātes principu, radīt šūnām nepieciešamos proteīnus.
Kopā ir izolēti 3 RNS veidi. Katrs no tiem stingri pilda savu funkciju.
- Informācija (mRNS), vai arī to sauc par matricu. Tas nonāk tieši šūnas centrā, kodolā. Tas atrod vienā no hromosomām nepieciešamo ģenētisko materiālu proteīna veidošanai un kopē vienu no dubultās ķēdes pusēm. Kopēšana atkal notiek saskaņā ar komplementaritātes principu.
- Transports ir maza molekula, kuras vienā pusē ir nukleotīdu dekoderi, bet otrā pusē atbilst galvenajam aminoskābes kodam. tRNS uzdevums ir to nogādāt "darbnīcā", tas ir, ribosomā, kur tā sintezē nepieciešamo aminoskābi.
- rRNS ir ribosomāla. Tas kontrolē saražotā olb altumvielu daudzumu. Sastāv no 2 daļām – aminoskābes un peptīdu vietas.
Vienīgā atšķirība dekodējot ir tāda, ka RNS nesatur timīnu. Timīna vietā šeit ir uracils. Bet tad proteīnu sintēzes procesā ar tRNS tas joprojām ir pareizinosaka visas aminoskābes. Ja ir kādas kļūmes informācijas dekodēšanā, tad notiek mutācija.
Bojātas DNS molekulas labošana
Bojātas dubultās ķēdes labošanas procesu sauc par labošanu. Remonta procesa laikā tiek noņemti bojātie gēni.
Pēc tam vajadzīgā elementu secība tiek precīzi reproducēta un ietriecas atpakaļ tajā pašā ķēdes vietā, no kuras tā tika iegūta. Tas viss notiek, pateicoties īpašām ķīmiskām vielām – fermentiem.
Kāpēc notiek mutācijas?
Kāpēc daži gēni sāk mutēt un pārstāj pildīt savu funkciju – vitāli svarīgas iedzimtības informācijas glabāšanu? Tas ir saistīts ar dekodēšanas kļūdu. Piemēram, ja adenīns nejauši tiek aizstāts ar timīnu.
Ir arī hromosomu un genoma mutācijas. Hromosomu mutācijas rodas, ja iedzimta informācija izkrīt, tiek dublēta vai pat pārnesta un integrēta citā hromosomā.
Genomiskās mutācijas ir visnopietnākās. To cēlonis ir hromosomu skaita izmaiņas. Tas ir, ja pāra - diploīda kopas vietā kariotipa sastāvā ir triploīda kopa.
Slavenākais triploīdās mutācijas piemērs ir Dauna sindroms, kurā personiskajam hromosomu kopumam ir 47. Šādiem bērniem 21. pāra vietā veidojas 3 hromosomas.
Ir zināma arī tāda mutācija kā poliploīdija. Bet poliplodijaatrodami tikai augos.
