DNS (dezoksiribonukleīnskābe) ir viena no svarīgākajām dzīvās vielas sastāvdaļām. Ar tās palīdzību tiek veikta iedzimtas informācijas saglabāšana un nodošana no paaudzes paaudzē ar mainīguma iespēju noteiktās robežās. Visu dzīvai sistēmai nepieciešamo proteīnu sintēze nebūtu iespējama bez DNS matricas. Tālāk aplūkosim DNS struktūru, veidošanos, pamatfunkciju un lomu proteīnu biosintēzē.
DNS molekulas struktūra
Dezoksiribonukleīnskābe ir makromolekula, kas sastāv no diviem pavedieniem. Tās struktūrai ir vairāki organizācijas līmeņi.
DNS ķēdes primārā struktūra ir nukleotīdu secība, un katra no tām satur vienu no četrām slāpekļa bāzēm: adenīnu, guanīnu, citozīnu vai timīnu. Ķēdes rodas, kad viena nukleotīda dezoksiribozes cukurs tiek savienots ar cita nukleotīda fosfāta atlikumu. Šis process tiek veikts, piedaloties proteīna katalizatoram - DNS ligāzei
- DNS sekundārā struktūra ir tā sauktā dubultspirāle (precīzāk, dubultā skrūve). Pamati ir spējīgisavā starpā savienojas šādi: adenīns un timīns veido dubultu ūdeņraža saiti, un guanīns un citozīns veido trīskāršu saiti. Šī iezīme ir pamatā bāzes komplementaritātes principam, saskaņā ar kuru ķēdes ir savienotas viena ar otru. Šajā gadījumā notiek dubultās ķēdes spirālveida (biežāk labās puses) savīšana.
- Terciārā struktūra ir milzīgas molekulas sarežģīta konformācija, kas rodas, izmantojot papildu ūdeņraža saites.
- Kvartārā struktūra veidojas kombinācijā ar specifiskiem proteīniem un RNS, un tas ir veids, kā DNS tiek iesaiņota šūnas kodolā.
DNS funkcijas
Apskatīsim DNS lomu dzīvās sistēmās. Šis biopolimērs ir matrica, kas satur dažādu proteīnu struktūru, organismam nepieciešamo RNS, kā arī dažāda veida regulējošās vietas. Kopumā visas šīs sastāvdaļas veido ķermeņa ģenētisko programmu.
DNS biosintēzes ceļā ģenētiskā programma tiek nodota nākamajām paaudzēm, nodrošinot dzīvībai būtiskas informācijas pārmantojamību. DNS spēj mutēt, kā rezultātā rodas vienas bioloģiskās sugas dzīvo organismu mainīgums un rezultātā iespējams dabiskās atlases process un dzīvo sistēmu evolūcija.
Seksuālās vairošanās laikā organisma-pēcnācēja DNS veidojas, apvienojot tēva un mātes iedzimto informāciju. Apvienojot, ir dažādas variācijas, kas arī veicina mainīgumu.
Kā tiek reproducēta ģenētiskā programma
Pateicoties komplementārajai struktūrai, ir iespējama DNS molekulas matricas pašreprodukcija. Šajā gadījumā tajā esošā informācija tiek kopēta. Molekulas dublēšanos, veidojot divas meitas "dubultspirāles", sauc par DNS replikāciju. Tas ir sarežģīts process, kas ietver daudzas sastāvdaļas. Taču ar zināmu vienkāršošanu to var attēlot kā diagrammu.
Replikāciju dažos DNS apgabalos ierosina īpašs enzīmu komplekss. Tajā pašā laikā dubultā ķēde atritinās, veidojot replikācijas dakšiņu, kurā notiek DNS biosintēzes process - komplementāru nukleotīdu secību uzkrāšanās katrā no ķēdēm.
Replikācijas kompleksa funkcijas
Replikācija notiek arī, piedaloties sarežģītam enzīmu kopumam – replisomām, kurās galvenā loma ir DNS polimerāzei.
Viena no ķēdēm DNS biosintēzes gaitā ir līdere un nepārtraukti veidojas. Atpaliekošas virknes veidošanās notiek, pievienojot īsas sekvences - Okazaki fragmentus. Šie fragmenti tiek ligēti, izmantojot DNS ligāzi. Šādu procesu sauc par daļēji nepārtrauktu. Turklāt to raksturo kā daļēji konservatīvu, jo katrā no jaunizveidotajām molekulām viena no ķēdēm ir mātes ķēde, bet otrā ir meita.
DNS replikācija ir viens no galvenajiem soļiem šūnu dalīšanā. Šis process ir pamatā iedzimtas informācijas nodošanai jaunajai paaudzei, kā arī organisma augšanai.
Kas ir olb altumvielas
Proteīns irsvarīgākais funkcionālais elements visu dzīvo organismu šūnās. Tie veic katalītiskās, strukturālās, regulēšanas, signalizācijas, aizsardzības un daudzas citas funkcijas.
Proteīna molekula ir biopolimērs, ko veido aminoskābju atlikumu secība. To, tāpat kā nukleīnskābju molekulas, raksturo vairāku strukturālās organizācijas līmeņu klātbūtne – no primārā līdz kvartāram.
Ir 20 atšķirīgas (kanoniskās) aminoskābes, ko dzīvās sistēmas izmanto, lai izveidotu milzīgu proteīnu klāstu. Parasti proteīns netiek sintezēts pats par sevi. Vadošā loma sarežģītas proteīna molekulas veidošanā pieder nukleīnskābēm – DNS un RNS.
Ģenētiskā koda būtība
Tātad, DNS ir informācijas matrica, kas glabā informāciju par olb altumvielām, kas nepieciešamas organisma augšanai un dzīvībai. Olb altumvielas tiek veidotas no aminoskābēm, DNS (un RNS) no nukleotīdiem. Dažas DNS molekulas nukleotīdu sekvences atbilst noteiktām noteiktu proteīnu aminoskābju sekvencēm.
Šūnā ir 20 veidu proteīna struktūrvienības - kanoniskās aminoskābes, bet DNS - 4 veidu nukleotīdi. Tātad katra aminoskābe ir uzrakstīta uz DNS matricas kā trīs nukleotīdu kombinācija - tripleta, kuras galvenās sastāvdaļas ir slāpekļa bāzes. Šo atbilstības principu sauc par ģenētisko kodu, bet bāzes tripletus sauc par kodoniem. Gēns irkodonu secība, kas satur proteīna ierakstu un dažas bāzu pakalpojumu kombinācijas - sākuma kodons, stopkodons un citi.
Dažas ģenētiskā koda īpašības
Ģenētiskais kods ir gandrīz universāls – ar ļoti retiem izņēmumiem tas ir vienāds visos organismos, sākot no baktērijām un beidzot ar cilvēkiem. Tas liecina, pirmkārt, par visu dzīvības formu attiecībām uz Zemes, otrkārt, par paša koda senatni. Iespējams, primitīvās dzīves pastāvēšanas sākumposmā dažādas koda versijas veidojās diezgan ātri, taču tikai viena ieguva evolucionāru priekšrocību.
Turklāt tas ir specifisks (viennozīmīgi): dažādas aminoskābes nav kodētas ar vienu un to pašu tripletu. Arī ģenētiskajam kodam ir raksturīga deģenerācija jeb redundance – vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.
Ģenētiskais ieraksts tiek lasīts nepārtraukti; pieturzīmju funkcijas pilda arī bāzu trijnieki. Parasti ģenētiskajā "tekstā" nav ierakstu, kas pārklājas, taču arī šeit ir izņēmumi.
DNS funkcionālās vienības
Visa organisma ģenētiskā materiāla kopumu sauc par genomu. Tādējādi DNS ir genoma nesējs. Genoma sastāvs ietver ne tikai strukturālos gēnus, kas kodē noteiktus proteīnus. Ievērojama DNS daļa satur reģionus ar dažādiem funkcionāliem mērķiem.
Tātad, DNS satur:
- regulatīvssekvences, kas kodē specifiskas RNS, piemēram, ģenētiskos slēdžus un strukturālo gēnu ekspresijas regulatorus;
- elementi, kas regulē transkripcijas procesu - olb altumvielu biosintēzes sākuma stadija;
- pseidogēni ir sava veida "fosilie gēni", kas mutāciju dēļ ir zaudējuši spēju kodēt proteīnu vai tikt pārrakstīti;
- mobilie ģenētiskie elementi - reģioni, kas var pārvietoties genomā, piemēram, transpozoni ("lecošie gēni");
- telomēri ir īpaši apgabali hromosomu galos, pateicoties kuriem DNS hromosomās tiek pasargāta no saīsināšanas ar katru replikācijas notikumu.
DNS iesaistīšanās proteīnu biosintēzē
DNS spēj veidot stabilu struktūru, kuras galvenais elements ir slāpekļa bāzu komplementārais savienojums. Divkāršā DNS virkne nodrošina, pirmkārt, pilnīgu molekulas reprodukciju un, otrkārt, atsevišķu DNS sekciju nolasīšanu proteīnu sintēzes laikā. Šo procesu sauc par transkripciju.
Transkripcijas laikā DNS daļa, kas satur noteiktu gēnu, tiek atvīta, un vienā no ķēdēm - šablonā - tiek sintezēta RNS molekula kā otrās ķēdes kopija, ko sauc par kodējošo. Šīs sintēzes pamatā ir arī bāzu spēja veidot komplementārus pārus. Sintēzē piedalās DNS nekodējošie apkalpes reģioni un enzīma RNS polimerāze. RNS jau kalpo kā proteīnu sintēzes veidne, un DNS nav iesaistīta turpmākajā procesā.
Reversā transkripcija
Ilgu laiku tika uzskatīts, ka matricaģenētiskās informācijas kopēšana var notikt tikai vienā virzienā: DNS → RNS → proteīns. Šo shēmu sauc par molekulārās bioloģijas centrālo dogmu. Tomēr pētījumu gaitā tika konstatēts, ka atsevišķos gadījumos ir iespējams kopēt no RNS uz DNS – tā saukto reverso transkripciju.
Spēja pārnest ģenētisko materiālu no RNS uz DNS ir raksturīga retrovīrusiem. Tipisks šādu RNS saturošu vīrusu pārstāvis ir cilvēka imūndeficīta vīruss. Vīrusa genoma integrācija inficētās šūnas DNS notiek, piedaloties īpašam enzīmam - reversajai transkriptāzei (revertāzei), kas darbojas kā katalizators DNS biosintēzei uz RNS šablona. Revertāze ir arī daļa no vīrusa daļiņas. Jaunizveidotā molekula tiek integrēta šūnu DNS, kur tā kalpo jaunu vīrusu daļiņu ražošanai.
Kas ir cilvēka DNS
Cilvēka DNS, kas atrodas šūnas kodolā, ir iesaiņota 23 hromosomu pāros un satur aptuveni 3,1 miljardu pāru nukleotīdu. Papildus kodola DNS cilvēka šūnas, tāpat kā citi eikariotu organismi, satur mitohondriju DNS, kas ir mitohondriju šūnu organellu iedzimtības faktors.
Kodējošie kodola DNS gēni (to ir no 20 līdz 25 tūkstošiem) veido tikai nelielu daļu no cilvēka genoma - aptuveni 1,5%. Pārējā DNS daļa iepriekš tika saukta par "junk", taču daudzi pētījumi atklāj genoma nekodējošo reģionu nozīmīgo lomu, kas tika apspriesti iepriekš. Ir arī ārkārtīgi svarīgi izpētīt procesusreversā transkripcija cilvēka DNS.
Zinātnē jau ir izveidojusies diezgan skaidra izpratne par to, kas ir cilvēka DNS strukturālā un funkcionālā ziņā, taču turpmākais zinātnieku darbs šajā jomā nesīs jaunus atklājumus un jaunas biomedicīnas tehnoloģijas.
